法洛四联症是一种常见的先天性心脏畸形，由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种病理改变组成。患者自出生起就会出现一系列独特的表现，如青紫、呼吸困难等，这些表现有助于早期识别病情。
1、青紫：这是法洛四联症最明显的症状，多在出生后3-6个月逐渐出现。由于心脏结构异常，导致静脉血混入动脉血，全身缺氧，患者的口唇、指甲、皮肤等部位呈现青紫色，尤其在哭闹、活动后更为明显。
2、呼吸困难：由于肺部血流减少，气体交换不足，患者稍作活动，如哭闹、吃奶、爬行时，就会出现呼吸急促、困难的症状。呼吸频率明显加快，呼吸深度也会增加，严重时会出现喘息声，影响正常生活。
3、蹲踞现象：患儿在行走、活动一段时间后，会主动蹲下片刻，这是法洛四联症特有的表现。蹲下时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻心脏负担，并增加体循环阻力，使右向左分流减少，从而缓解缺氧症状。
4、生长发育迟缓：由于长期缺氧，身体得不到充足的氧气和营养供应，法洛四联症患者的生长发育明显落后于同龄人。身高、体重增长缓慢，骨骼发育也可能受到影响，智力发育也可能受到一定程度的限制。
5、缺氧发作：严重时，患者会出现缺氧发作，表现为突然烦躁不安、呼吸困难加重、青紫明显加深，甚至出现抽搐、昏迷。这是由于肺动脉漏斗部痉挛，使脑缺氧加重导致，若不及时处理，可危及生命。
对于法洛四联症，孕期要做好产检，排查胎儿心脏发育异常。患儿出生后家长需精心护理，避免孩子剧烈哭闹和过度活动，保证充足营养摄入。一旦发现孩子有上述症状，应立即就医，明确诊断后积极配合治疗，定期复查心脏功能。
法洛四联症怎么治疗
- 根治手术：根治手术旨在一次性修复心脏的四种畸形，包括室间隔缺损修补、肺动脉狭窄解除、主动脉骑跨矫正以及右心室肥厚的处理。通过重建心脏正常结构，恢复心脏正常血流动力学，改善患者的缺氧症状，提高生活质量。手术时机通常根据患儿年龄、病情严重程度等因素综合判断，多数在1岁左右进行。
- 姑息手术：对于病情复杂、难以直接进行根治手术的患儿，姑息手术是过渡方案。比如体-肺分流术，通过建立人工血管通路，增加肺血流量，改善缺氧，为后续根治手术创造条件。姑息手术能缓解患儿症状，维持生命体征稳定，为进一步治疗争取时间，待患儿身体条件允许时，再施行根治手术。