多发性神经纤维瘤又称为神经纤维瘤病，是一种罕见的遗传性疾病，是由神经鞘细胞及成纤维细胞两种主要成分组成的良性肿瘤，可发生在身体各个部位，主要引起皮肤症状和神经症状。
1、皮肤症状
多发性神经纤维瘤若发生于皮肤处，触诊时可发现皮肤下肿块，这些肿块通常都十分光滑、柔软、呈圆形，并且可移动。肿块可小如豌豆，大如李子。此外，患者皮肤上还会出现咖啡色斑块，叫作咖啡牛奶色素斑。直径从数毫米到数厘米不等。
2、神经症状
多发性神经纤维瘤约50%患者有神经系统症状，主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，表现为智能减退、记忆障碍、癫痫发作及脊髓疼痛等。
3、其他症状
眼部的上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动。还可见先天性骨发育异常，表现为脊柱侧凸、前凸、后凸、颅骨不对称、缺损及凹陷等。
多发性神经纤维瘤患者需进行活检及病理检查，同时进行影像学检查，明确有无骨骼畸形。对于皮肤色素斑、皮下肿瘤无需特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除，以防恶变。对发生在神经、脊髓的肿瘤，应尽早施行手术。