鸟面综合征即颌面骨发育不全及耳聋综合征，为罕见先天性疾病，由染色体异常导致。患者面部特征异常，伴多系统症状，治疗以支持性为主，目前无法治愈，早期诊断和干预可减轻症状，提高生活质量。
1、病因
- 鸟面综合征的主要病因是染色体异常，具体为第一、二腮弓发育异常所致，通常是由于基因突变引起的，但这些突变并非全部直接来自父母遗传，也可能是新发生的突变，该疾病在临床上可能呈散发状，即患者并无明确的家族遗传史。
2、症状
- 鸟面综合征的患者表现出明显的面部特征异常，包括下颌骨发育不良、眼裂下斜、小颌畸形、上眼睑下垂等，形成特征性的“鸟脸”面容。此外，患者还可能伴有耳廓畸形、外耳道闭锁及传导性耳聋、唇腭裂、齿发育畸形等症状。这些异常症状不仅影响患者的外貌，还可能对听力、呼吸等生理功能造成一定影响。
3、治疗
- 鸟面综合征的治疗方法主要是针对患者的具体症状进行支持性治疗，例如对于面部特征异常，可以考虑进行牙科治疗和口腔手术；对于颌骨发育不良，可能需要进行正畸治疗和口腔外科手术；对于耳聋，可以使用助听器或进行听力康复训练等。营养支持治疗、行为疗法和激素替代疗法等也可能对部分患者有所帮助。
4、能否治愈
- 鸟面综合征目前不能被治愈，由于该疾病是由基因突变引起的常染色体显性或隐性遗传病，且基因突变造成的损害通常是不可逆的，因此尚无针对这种特定基因突变的有效治疗手段。
- 但早期诊断和干预有助于减轻症状并提高患者的生活质量，对于表型较轻或处于早期阶段的患者，通过适当的医疗管理和治疗，可能在一定程度上改善其面容和功能。
患者日常需定期进行全面健康检查，监测身体各系统变化。注重保暖，预防呼吸道感染。依医嘱按时进行康复训练，提升口腔、听力等功能。
鸟面综合征日常养护
- 饮食方面，鉴于可能存在的口腔及颌骨发育问题，应选择质地柔软、易于咀嚼和吞咽的食物，避免过硬、过粗的食物损伤口腔或造成吞咽困难。保证充足的营养摄入，注重蛋白质、维生素及矿物质的均衡搭配，以支持身体的正常生长与发育。
- 对于有听力障碍的患者，要特别留意耳部卫生，防止耳部感染加重听力损失。外出时尽量减少在嘈杂环境中的暴露时间，必要时佩戴合适的耳塞保护听力。
- 注意面部皮肤的护理，因面部结构异常可能导致局部皮肤受力不均，易出现压痕或损伤，需保持皮肤清洁与滋润。
- 患者因外貌特殊可能产生自卑、焦虑等心理问题。家人与朋友应给予充分的理解与陪伴，鼓励其积极参与社交活动，帮助树立自信。必要时可寻求专业心理咨询师的帮助，让患者以健康的心态面对生活，促进其心理健康与社会适应能力的发展。