唐氏儿有可能通过大排畸检查，也有可能被检出，结果并不确定。大排畸检查通常在孕20-24周进行，主要通过超声检查观察胎儿的结构形态，筛查严重的胎儿结构畸形。唐氏儿即21-三体综合征患儿，虽然存在染色体异常，但并非所有唐氏儿都会出现明显的结构畸形，部分唐氏儿的外观和脏器结构在超声下可能无显著异常，导致大排畸检查时难以发现。
- 从唐氏儿的病理特征来看，其染色体数目异常会影响身体多个系统和器官的发育。一些唐氏儿会出现心脏畸形（如室间隔缺损、房间隔缺损）、消化系统畸形（如十二指肠闭锁）、颅脑结构异常（如脑室扩张）等。这些结构上的改变在大排畸检查中，若畸形程度明显，超声医生凭借专业经验和仪器可以发现；但如果畸形程度较轻，或胎儿体位不佳影响观察，就可能出现漏诊情况。
- 超声检查本身存在局限性，超声图像的清晰度受多种因素影响，包括孕妇的腹壁厚度、羊水多少、胎儿体位等。当孕妇腹壁较厚时，超声波穿透性减弱，图像会相对模糊；羊水过少会限制胎儿活动，影响观察角度；胎儿如果始终保持不利于观察的体位，某些部位就难以清晰显示。即使是经验丰富的超声医生，也难以保证能发现所有的胎儿结构异常，这也使得部分唐氏儿有机会“逃过”大排畸检查。
此外，唐氏儿除了可能存在结构畸形外，还伴有生长发育迟缓、智力发育障碍等问题，这些功能和发育方面的异常无法通过大排畸的超声检查直接判断。而且，大排畸检查主要针对胎儿的体表和重要脏器结构，对于一些细微的染色体异常导致的功能改变，检查手段有限，这也是部分唐氏儿能够通过大排畸检查的原因之一。
预防唐氏儿及产前筛查的重要措施
1、重视产前筛查与诊断：孕妇应在合适孕周进行唐氏筛查，一般在孕11-13⁺⁶周进行早唐筛查（血清学检查联合NT测量），孕15-20周进行中唐筛查。若唐氏筛查结果为临界风险或高风险，需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
2、把握产前检查时机与内容：除了唐氏相关筛查，孕妇要按时进行其他常规产前检查，如孕早期确认妊娠、血型、血常规等检查；孕中期的大排畸超声检查、糖耐量试验；孕晚期的胎心监护、超声评估胎儿生长发育等。每次产检都有其特定目的，通过全面检查，能及时发现孕妇和胎儿的异常情况，为孕期保健和干预提供支持。