乳糖不耐受是由于乳糖酶缺乏或活性不足，导致乳糖不能被完全消化吸收而引发的一系列症状。临床上，主要通过氢呼气试验、乳糖耐量试验、粪便酸度检测、肠道活检、基因检测等方法进行诊断。
1、氢呼气试验：氢呼气试验是诊断乳糖不耐受的常用方法。受试者空腹口服乳糖溶液后，每隔一段时间采集呼出气体样本，检测其中氢气浓度。正常情况下，乳糖在小肠被消化吸收，不会产生氢气。若乳糖未被消化而进入结肠，被肠道细菌发酵会产生氢气，通过检测呼出氢气浓度升高，可判断乳糖不耐受。该方法无创、便捷，适用于大多数人群。
2、乳糖耐量试验：乳糖耐量试验需要先检测空腹血糖，之后口服一定剂量的乳糖，在规定时间间隔分别测定血糖水平。若乳糖不耐受，乳糖不能被有效消化吸收，血糖不会像正常人那样显著升高。此方法能较准确反映乳糖消化吸收情况，但需多次采血，对受试者有一定创伤，且结果易受多种因素干扰。
3、粪便酸度检测：收集受试者粪便样本，检测其中酸度及还原糖含量。乳糖不耐受患者因乳糖在结肠发酵产生酸性物质，粪便酸度会明显增加，粪便中还原糖含量也可能升高。该方法操作简单，尤其适用于婴幼儿等无法配合其他检测方法的人群，但特异性相对较低，其他肠道疾病也可能引起粪便酸度改变。
4、肠道活检：肠道活检是通过内镜获取小肠黏膜组织，直接检测乳糖酶活性。此方法是诊断乳糖不耐受的金标准，可准确判断乳糖酶缺乏情况。但属于侵入性检查，存在一定风险和不适，且操作复杂、费用较高，一般在其他检测方法无法明确诊断时采用。
5、基因检测：基因检测主要针对先天性乳糖酶缺乏患者，通过检测与乳糖酶基因表达相关的特定基因突变位点，判断是否存在先天性乳糖不耐受。该方法准确性高，可明确遗传因素，但目前成本较高，且仅适用于先天性乳糖不耐受诊断，对后天获得性乳糖不耐受诊断意义有限。
及时与医生沟通，了解检测结果及后续处理建议。若对检测结果有疑问，可咨询专业医学人员，必要时进行复查。
进行乳糖不耐受检测时注意事项
- 检测前3天应避免食用高纤维食物、乳制品及含乳糖的加工食品，如蛋糕、饼干等，防止干扰检测结果。同时，限制食用大蒜、洋葱等可能影响肠道气体成分的食物。
- 在氢呼气试验中，要按照规定时间准确采集呼气样本；乳糖耐量试验时，必须按时采血，确保检测时间节点的准确性。检测过程中，若出现严重腹痛、呕吐、头晕等不适症状，应立即告知医护人员，以便及时处理。
- 粪便样本采集后需尽快送检，避免因时间过长导致样本中成分发生变化，影响检测结果的准确性。检测结束后，逐步恢复正常饮食。若确诊为乳糖不耐受，应在医生或营养师指导下，合理调整饮食结构，选择低乳糖或无乳糖的乳制品替代普通乳制品。