地中海贫血是遗传性溶血性贫血，病因源于基因缺陷致珠蛋白链合成异常，属常染色体隐性遗传，症状有贫血、发育异常等，治疗包括输血、去铁等，各法旨在改善贫血、修复基因或重建造血功能。
1、病因
- 主要是基因缺陷导致，影响珠蛋白的合成，正常情况下，血红蛋白是由两条α和两条β珠蛋白链构成。地中海贫血患者是因为调控α或β珠蛋白合成的基因发生突变，如缺失、点突变等，使得α或β珠蛋白的合成量减少或缺失，破坏血红蛋白结构和功能的平衡，是通过父母的遗传获得的，属于常染色体隐性遗传疾病。
2、症状
- 贫血表现：患者会出现面色苍白、头晕、乏力等常见的贫血症状，这是因为红细胞被破坏，血红蛋白减少，导致氧气输送不足引起的。
- 发育异常：在重型地中海贫血患者中，由于长期贫血，会影响身体的正常生长发育，导致身材矮小、骨骼发育畸形等情况。
- 肝脾肿大：由于红细胞破坏后，大量的代谢产物需要在肝脏和脾脏中处理，长期的负荷过重导致肝脾代偿性肿大。
3、治疗
- 输血治疗：定期输血是缓解严重贫血症状的主要方法，输入正常的红细胞可以改善患者的缺氧状态，提高身体机能。
- 去铁治疗：因为长期输血会导致体内铁过载，引起铁中毒等并发症，需要使用去铁药物来清除体内多余的铁。
- 基因治疗：这是较新的治疗方法，通过修复患者的缺陷基因来从根本上治疗地中海贫血。
- 造血干细胞移植：如果能找到合适的供者，进行造血干细胞移植可以治愈地中海贫血。移植后，新的造血干细胞可以正常合成珠蛋白，恢复正常的造血功能。
地中海贫血患者日常需注意按医嘱规律服药，切不可自行增减剂量或停药，保持居住环境舒适整洁，空气清新，合理安排生活作息，劳逸结合，避免情绪大起大落，全方位维护身体状态，定期就医复查血常规等指标，监测病情变化。
地中海贫血患者的日常养护
- 饮食应保证营养丰富且均衡，增加富含维生素与矿物质食物的摄入，如新鲜蔬果，助力身体机能维持。要注重休息，充足的睡眠可促进身体恢复与新陈代谢，减少因劳累引发的不适。
- 避免感染是关键环节，减少前往人员密集且空气不流通的场所，如需外出可佩戴口罩，注意个人卫生，勤洗手、勤换洗衣物等，降低感染病菌的风险。
- 适度运动也不可或缺，选择如散步、太极拳等较为舒缓的运动方式，增强体质与心肺功能，但要避免过度运动导致身体疲劳或缺氧，根据自身状况合理调整运动强度与时长，以促进身体在现有健康条件下保持较好状态。