孩子矮小是由于导致矮小的原因涉及生长激素分泌、遗传、营养、内分泌等多个方面，需要通过全面且针对性的体格检查、实验室检查、影像学检查、染色体检查等专业检查，才能明确病因，为后续治疗提供科学依据。
1、体格检查：医生会对孩子进行细致的全身检查，精确测量身高、体重、坐高、指距等数据，并计算生长速率，与同年龄、同性别正常儿童生长标准曲线进行对比。同时，观察孩子的体型、体态，检查第二性征发育情况，查看是否存在特殊面容、骨骼畸形等体征，初步判断生长发育状况，排查可能影响身高的外在因素。
2、实验室检查：血常规可了解孩子是否存在贫血等影响生长的血液疾病；血生化检测能评估肝肾功能、血糖、血脂等代谢指标；甲状腺功能检查判断甲状腺激素水平是否正常；性激素检测对性发育异常导致的矮小诊断有帮助；生长激素激发试验则通过药物刺激，观察生长激素分泌峰值，判断是否存在生长激素缺乏。
3、影像学检查：骨龄评估是矮小症检查的关键项目，通过拍摄左手腕部X线片，观察骨骼的发育程度，判断骨龄与实际年龄的差异，进而预测孩子的成年终身高。对于怀疑存在下丘脑 - 垂体病变、骨骼发育异常的孩子，还需进行头颅MRI或CT检查，以及长骨X线检查，查看脑部结构和骨骼形态是否存在异常。
4、染色体检查：针对女孩，尤其是伴有特殊体征或生长发育迟缓合并性发育异常的情况，需要进行染色体核型分析，排查是否存在染色体疾病，如特纳综合征等。此类疾病会严重影响生长发育，明确诊断对制定针对性治疗方案意义重大。
5、基因检测：当怀疑孩子矮小与遗传因素相关时，基因检测可发挥重要作用。通过对与生长发育相关基因的检测，能够发现是否存在基因突变或染色体微缺失、微重复等遗传异常，明确病因，为后续个性化治疗和遗传咨询提供科学依据，帮助家长了解疾病的遗传风险和预后情况。
孩子矮小需要进行多方面的检查，上述检查项目从不同维度探寻矮小的原因。通过全面且精准的检查，医生能够准确判断病因，进而制定有效的治疗方案，助力孩子健康成长，改善生长发育状况。
孩子矮小就诊哪些科室
- 儿科内分泌科：生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、性早熟等内分泌疾病是导致孩子矮小的常见原因。该科室医生具备专业的内分泌知识和丰富的临床经验，擅长通过激素水平检测、生长激素激发试验等检查，诊断内分泌系统疾病引发的矮小问题，并给予针对性的激素替代治疗或调节内分泌的干预方案。
- 儿童保健科：当发现孩子身高增长缓慢或偏离正常生长曲线时，可首先就诊于此科室。医生会对孩子的饮食、睡眠、运动等生活习惯进行全面评估，判断是否因营养不足、生活方式不良等因素影响身高。同时，为家长提供科学的喂养建议、运动指导和生活方式调整方案，促进孩子健康成长。
- 遗传代谢科：若孩子矮小伴有特殊面容、智力发育迟缓，或家族中有遗传病史，应前往遗传代谢科就诊。该科室医生通过染色体核型分析、基因检测、代谢产物分析等技术手段，排查是否存在遗传代谢性疾病，如唐氏综合征、苯丙酮尿症等。