血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。该病主要由X连锁隐性遗传、基因突变、基因缺陷类型等。
1、X连锁隐性遗传：血友病A和血友病B主要通过X连锁隐性遗传方式传递。男性患者的致病基因位于X染色体上，Y染色体无相应等位基因。因此，男性患者将致病基因传给女儿，女儿成为携带者；儿子则不会遗传父亲的致病基因。女性携带者有50%概率将致病基因传给儿子，使其发病；传给女儿则女儿成为携带者。
2、基因突变：部分患者虽无家族病史，但可因基因自发突变致病。在胚胎发育过程中，凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子Ⅸ（血友病B）的相关基因发生突变，导致凝血因子结构或功能异常。这种突变可能由外界环境因素如辐射、化学物质等诱发，也可能自发产生。
3、基因缺陷类型：不同类型的基因缺陷会导致不同程度的血友病。如基因缺失、插入、点突变等，这些改变影响凝血因子的合成、加工或分泌过程。严重的基因缺陷可致体内凝血因子严重缺乏，患者症状出现早且病情重；轻微缺陷则可能使凝血因子仍有部分功能，症状相对较轻。
4、遗传异质性：血友病存在遗传异质性，即不同患者的基因缺陷位点和类型可能不同，但都表现为凝血功能障碍。这种异质性增加了疾病诊断和遗传咨询的复杂性，需要通过详细的基因检测来明确具体的致病机制，为精准治疗提供依据。
此外，通过家族遗传系谱分析可发现，血友病患者往往呈现隔代遗传现象，男性患者居多。若家族中有血友病患者，其他成员应高度重视，尤其是生育前进行遗传咨询和基因检测，有助于评估后代患病风险，采取相应措施预防疾病传递。
血友病的护理措施
- 家属应为患者提供安全的生活环境，移除尖锐物品，家具边角使用软质材料包裹。鼓励患者进行适度的低强度运动，如散步、游泳，但避免接触性运动。指导患者使用软毛牙刷，避免用力刷牙；使用电动剃须刀，防止刮伤皮肤。日常饮食选择柔软、易消化食物，避免食用坚硬、带刺食物，防止口腔和消化道出血。
- 一旦患者出血，立即采取局部压迫止血。对于轻微出血，用干净纱布或棉球压迫出血部位10-15分钟，避免频繁查看。若出血未止，继续压迫并及时就医。关节出血时，应立即停止活动，将关节置于功能位，局部冷敷，减少出血和肿胀。