矮小症并非就是侏儒症，矮小症是一个更为宽泛的概念，涵盖了多种原因导致的身材矮小情况。而侏儒症多由遗传或先天性因素引发，且常伴有特殊体态。正确区分两者，有助于准确诊断和合理治疗。
- 矮小症在医学上有着严格的定义，指的是在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差，或低于第3百分位数。其病因极为复杂，涵盖了生长激素缺乏或分泌不足、家族性矮身材、体质性青春期延迟、先天性卵巢发育不全综合征等多种情况。
- 侏儒症则是一种较为特殊的状态，从广义来讲，通常指因遗传或其他先天性因素导致的身材显著矮小。其中，最具代表性的是垂体性侏儒症，是由于垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足所引起。患者在出生时身高可能正常，但1-2岁后生长速度逐渐缓慢，与同龄人身高差距越来越大。与矮小症不同，侏儒症患者不仅身高矮小，往往还伴有一些特殊的体态特征，如四肢相对较短，头略大，面容幼稚等。
- 从病因角度进一步分析，矮小症的病因除了内分泌因素外，营养因素也起着重要作用，长期营养不良，缺乏蛋白质、钙、锌等关键营养素，会影响骨骼的正常生长发育，导致身材矮小。此外，某些慢性疾病如慢性肾功能不全、先天性心脏病等，由于身体长期处于慢性消耗状态，也会阻碍生长发育，引发矮小症。
- 而侏儒症主要是由遗传基因突变或先天性发育异常导致，如软骨发育不全症，是由于成纤维细胞生长因子受体3基因发生突变，致使长骨生长板的软骨细胞增殖和分化障碍，从而出现四肢短小、躯干相对正常的典型侏儒症表现。
- 在诊断方面，矮小症的诊断需要综合多方面因素，医生会详细询问患者的生长发育史、家族史，进行全面的体格检查，测量身高、体重、坐高、指距等指标，评估生长速度。同时，还会进行一系列辅助检查，如骨龄测定，通过拍摄左手腕部X线片，观察骨骼发育程度，判断骨龄与实际年龄是否相符；生长激素激发试验，检测体内生长激素的分泌水平是否正常。
侏儒症的诊断同样依赖于详细的病史采集和体格检查，但更侧重于对特殊体态特征的识别以及遗传学检测。对于一些怀疑遗传性侏儒症的患者，可能需要进行基因检测，明确具体的致病基因。
怀疑孩子有矮小症，需要做哪些检查项目
1、体格检查：医生会全面测量孩子的身高、体重、坐高、指距等，详细评估身体各部分比例，检查第二性征发育情况，初步判断生长发育状态。
2、骨龄测定：通过拍摄左手腕部 X 线片，观察骨骼的钙化程度和骨骺发育情况，对比标准骨龄图谱，判断骨龄与实际年龄的差异，辅助评估生长潜力。
3、生长激素检查：生长激素激发试验是常用手段，通过给予特定药物刺激，在不同时间点采血检测生长激素水平，判断其分泌是否正常，确定是否存在生长激素缺乏导致的矮小。
4、甲状腺功能检查：甲状腺激素对生长发育至关重要。抽血检测甲状腺激素水平，排查因甲状腺功能减退引起的生长迟缓。