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什么叫渐冻症是怎样引起的

张贵丽神经病学中心副主任医师
北京天坛医院三甲全国第26

渐冻症即肌萎缩侧索硬化症,是一种累及上运动神经元、下运动神经元,及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的慢性进行性变形性疾病。患者常表现为进行性加重的肌无力、肌肉萎缩、肌束颤动等症状,最终可能因呼吸衰竭而死亡。渐冻症的发生可能与遗传因素、感染和免疫因素等有关。

1、遗传因素:已经确定一些与渐冻症相关的基因突变,这些基因突变可能导致运动神经元的功能异常,从而引发疾病。5%-10%的渐冻症患者有家族史,其中约20%的家族性患者与特定基因突变(如铜超氧化物歧化酶基因)有关。

2、感染和免疫因素:渐冻症与某些病毒(如朊病毒、人类免疫缺陷病毒)感染有关。患者出现相关病毒感染症状时,可能增加患渐冻症的风险。

3、金属中毒:铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒,进而导致渐冻症。

4、神经细胞毒性作用:兴奋性氨基酸(如谷氨酸)的神经细胞毒性作用在运动神经元病发病中起着重要作用。谷氨酸过度释放或积累可能对神经元产生毒性作用,导致渐冻症的发生。

此外神经炎症可能在渐冻症的发展过程中发挥一定的作用氧化应激(细胞内氧自由基产生过多导致细胞损伤的过程)也可能与渐冻症有关。蛋白质代谢异常,如一些蛋白质在渐冻症中出现异常积聚,也可能干扰神经元的正常功能。

渐冻症的预后

  • 渐冻症目前无法被治愈。这是由于渐冻症的病因和发病机制尚未完全明确,且其病理特征包括神经细胞死亡和神经纤维脱髓鞘等不可逆的损伤。虽然医学界一直在努力研究渐冻症的治疗方法,但目前还没有特效药物或治疗手段能够完全逆转这一疾病进程。
  • 但是通过综合治疗和管理,如药物治疗、呼吸支持、营养支持和康复治疗等,可以较好地延缓渐冻症病情的进展,提高患者的生活质量和生存期。对于渐冻症患者来说,积极治疗和管理是非常重要的。同时,患者也需要保持良好的心态和生活习惯,以更好地应对这一疾病带来的挑战。
2024-12-20
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