先天性心脏病的症状表现与畸形类型、缺损大小及病情严重程度密切相关，轻者可能无明显症状，重者则会出现一系列影响生长发育和生命健康的表现，具体包括青紫与缺氧相关症状、呼吸与喂养异常、反复感染与心功能异常、心脏体征与其他表现等。
1、青紫与缺氧相关症状：这是右向左分流型先心病的典型表现。患儿口唇、甲床、鼻尖、耳垂等部位会呈现青紫色，尤其在哭闹、活动或情绪激动时更为明显。部分患儿还会出现“蹲踞现象”，即活动后主动采取蹲坐姿势，以缓解缺氧症状；长期缺氧可导致指（趾）端膨大变形，形成“杵状指（趾）”。
2、呼吸与喂养异常：新生儿或婴幼儿若患有先心病，可能出现呼吸急促，并伴有三凹征。喂养时，患儿常表现为吸吮无力、拒奶，吃奶时易疲劳，需频繁停歇喘气，导致进食量少、体重增长缓慢，甚至出现发育滞后，身高、体重明显低于同龄儿童。
3、反复感染与心功能异常：左向右分流型先心病会使肺血流量增多，患儿免疫力下降，易反复发生肺炎、支气管炎等呼吸道感染，且感染病程长、难以痊愈。若病情进展，可能出现心力衰竭，表现为面色苍白、多汗、水肿（尤其下肢和眼睑部位）、尿量减少等，同时活动耐力显著下降，稍动即感乏力、气短。
4、心脏体征与其他表现：医生听诊时，多数患儿心脏可闻及特征性杂音。例如，室间隔缺损常表现为胸骨左缘第3-4肋间的全收缩期杂音，动脉导管未闭则在胸骨左缘第2肋间有连续性机器样杂音。此外，部分类型的先心病会伴随特殊体征：主动脉缩窄患儿可出现上肢血压高、下肢血压低，股动脉搏动减弱；严重心律失常也可能发生，需通过心电图等检查明确。
轻型先心病（如小型房间隔缺损、微小室间隔缺损）在儿童期可能无明显症状，仅在体检时通过心脏超声发现。因此，若婴幼儿出现上述异常表现，需及时就医排查，避免延误病情。
先天性心脏病的注意事项
- 日常要避免剧烈运动和重体力劳动，可选择散步等低强度活动，运动前需经医生评估心功能，以防增加心脏负荷。饮食上保证营养均衡，多摄入蛋白质和维生素，限制盐分（每日不超过5克），避免暴饮暴食。要重点预防感染，尤其是呼吸道感染，减少前往人群密集处，注意卫生并按医嘱接种疫苗。
- 还需严格遵医嘱用药，不可擅自停药或调整剂量，术后患者更要规范服用相关药物。同时保持情绪稳定，避免过度激动或焦虑，保证充足睡眠，避免熬夜。若出现口唇紫绀、心慌气短、乏力晕厥等症状，需立即就医。定期复查心脏超声、心电图等，评估心脏结构与功能变化，以便及时调整治疗方案。