无创产前基因检测中的13三体、18三体、21三体，即13-三体综合征（帕陶氏综合征）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）、21-三体综合征（唐氏综合征），是指胎儿染色体数量异常的情况。
1、13-三体综合征（帕陶氏综合征）：
13-三体综合征胎儿的13号染色体有三条。这同样是染色体在减数分裂或有丝分裂过程中出现不分离现象，使得胚胎的染色体数目异常。患儿出生后会出现多种严重的先天畸形。例如中枢神经系统严重发育不良，可能有全前脑畸形，影响大脑的正常功能；还有眼部畸形，如小眼畸形；面部、口唇等部位也会有腭裂等畸形。这种综合征的患儿预后也很差，常在出生后几个月内死亡，而且在孕期可能就会出现自然流产等情况。
2、18-三体综合征（爱德华兹综合征）：
18-三体综合征是指胎儿的18号染色体多了一条，出现三条18号染色体的情况。这种染色体数目异常主要是在减数分裂过程中出现错误导致的。患这种综合征的胎儿出生后会有严重的生长发育问题，比如生长速度极度缓慢，身体各器官发育畸形。常见的有心脏畸形，如室间隔缺损、动脉导管未闭等；还会有骨骼肌肉系统的问题，像手指握拳姿势异常、马蹄内翻足等。多数患儿在出生后不久便会夭折，能存活超过1岁的非常少，其生活质量也极低，需要长期的医疗护理。
3、21-三体综合征（唐氏综合征）：
正常人体细胞中有46条染色体，其中21号染色体是两条。而21-三体综合征患者的21号染色体变为三条。这是由于在生殖细胞形成过程中，21号染色体不分离，导致胚胎多了一条21号染色体。患有唐氏综合征的胎儿出生后会有明显的智力障碍，生长发育迟缓。他们的面容也有特殊特征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。还可能伴有先天性心脏病等多种脏器畸形，会对孩子的生活质量、预期寿命等诸多方面产生严重的负面影响。在过去，唐氏综合征患儿的平均寿命较短，随着医疗技术的进步，其寿命有所延长，但仍然面临许多健康问题。
无创产前基因检测通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，可以对胎儿是否存在这三种染色体三体异常情况进行筛查，帮助孕妇及时了解胎儿的健康状况。
无创DNA产前检测时孕妇需要注意的事项
- 选择合适的检查时间至关重要，通常建议在怀孕的第12-22周+6天进行，此时母体外周血浆中的游离DNA含量适中，且检测结果相对准确。该检查不需要空腹，孕妇可以在检查前适当进食，以防低血糖导致头晕、冒冷汗等不适症状。
- 检查前后，孕妇应适当休息，避免过度劳累，以免出现头晕、昏厥等不良反应。保持心情舒畅，避免过度紧张，以免影响检查结果或医生的操作。拿到检查结果后，孕妇应及时与医生沟通，了解胎儿状况及后续处理建议。