先天性甲状腺功能低下症又称呆小病，是一种由于患儿甲状腺先天性缺陷或母亲孕期饮食中缺碘所导致的内分泌系统疾病。
1、主要病因：
- 先天性因素：主要包括甲状腺不发育、发育不全或异位，以及甲状腺激素合成途径中的酶缺乏等。
- 母体因素：孕妇在孕期饮食中缺碘，或服用抗甲状腺药物，以及存在抗甲状腺抗体等，均可能影响胎儿甲状腺的发育和功能。
2、临床表现：
- 新生儿期：早期症状可能不明显，部分患儿可能出现吃奶欠佳、腹胀、便秘、黄疸消退延迟、脐疝等症状。
- 儿童期：随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓、智力迟钝、基础代谢率低下等典型症状。具体表现为身材矮小、智力低下、表情迟钝、嗜睡、体重增加等。部分患儿还会出现特殊面容，如鼻梁低平、眼距增宽、舌头大等。
3、临床诊断：
- 新生儿筛查：通过测定足跟血中的TSH（促甲状腺激素）水平进行筛查，是早期发现先天性甲状腺功能低下症的有效手段。
- 血清学检查：检测血清中的T4（甲状腺素）、TSH等激素水平，以确诊甲状腺功能低下症。
4、治疗措施：
- 甲状腺素替代治疗：一旦确诊，应尽早开始甲状腺素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠片（L-T4）。治疗目标是使患儿的甲状腺激素水平达到正常范围，以保证其正常的生长发育和智力发育。
- 终身服药：由于先天性甲状腺功能低下症是一种终身性疾病，患儿需要终身服用甲状腺素替代药物。治疗期间应定期监测甲状腺功能水平，并根据需要调整药物剂量。
通过新生儿筛查可以早期发现先天性甲状腺功能低下症，从而及时进行干预治疗。孕妇在孕期应注意饮食均衡，保证碘的摄入量充足。同时，避免服用抗甲状腺药物或接触放射性物质等可能影响胎儿甲状腺发育的因素。