慢性粒细胞白血病是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病，以外周血白细胞增高、脾脏肿大为主要特征，病程发展相对缓慢，可分为慢性期、加速期和急变期。其特点包括白细胞计数显著增高、脾脏肿大、费城染色体阳性等。
1、白细胞计数显著增高：患者外周血白细胞计数常明显升高，可达（100-1000）×10⁹/L，甚至更高。增高的白细胞以中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞为主，原始粒细胞一般＜10%。这种白细胞的异常增多，是慢性粒细胞白血病的典型表现之一，也是导致患者一系列症状的重要原因。
2、脾脏肿大：多数患者会出现脾脏肿大，这是慢性粒细胞白血病的突出体征。脾脏可呈进行性肿大，严重时可占据整个腹腔，甚至延伸至盆腔。患者常自觉左上腹坠胀感，体检时可触及质地坚硬的脾脏。脾脏肿大与白血病细胞浸润脾脏组织有关，对病情评估有重要意义。
3、费城染色体阳性：约95%的慢性粒细胞白血病患者存在费城染色体（Ph染色体），即t(9;22)(q34;q11)染色体易位。这种染色体异常导致9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因融合，形成BCR-ABL融合基因。该基因编码的蛋白具有异常酪氨酸激酶活性，可促进细胞增殖、抑制细胞凋亡，在慢性粒细胞白血病的发病机制中起关键作用。
4、自然病程阶段性：疾病自然病程可分为慢性期、加速期和急变期。慢性期可持续数年，患者症状相对较轻，主要表现为乏力、低热、多汗、消瘦等代谢亢进症状。进入加速期后，病情进展加快，白细胞计数持续升高，脾脏迅速肿大，贫血、出血症状加重。急变期是病情最严重阶段，类似急性白血病，原始细胞大量增殖，治疗难度大，预后差。
5、对酪氨酸激酶抑制剂敏感：由于BCR-ABL融合基因的存在，以伊马替尼为代表的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）成为慢性粒细胞白血病慢性期的一线治疗药物。TKI能特异性抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，有效控制病情发展，使多数患者在慢性期获得良好的治疗效果，显著延长生存期，提高生活质量。
此外，慢性粒细胞白血病的骨髓增生极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高。各阶段粒细胞均可见，以中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞增多为主，原始粒细胞＜10%。嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞比例也可增高。巨核细胞数量正常或增多，血小板正常或增多。骨髓象的这些特征有助于慢性粒细胞白血病的诊断和病情监测。
慢性粒细胞白血病的检查项目
- 血常规是初步筛查手段，可发现白细胞计数显著增高，以中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞为主，同时观察红细胞、血小板计数变化，判断是否存在贫血及血小板异常。骨髓穿刺检查，能直观观察骨髓增生程度，确定粒红比例，分析各阶段粒细胞比例，为诊断提供重要依据。
- 染色体核型分析，检测是否存在费城染色体，明确染色体易位情况，对确诊及预后判断意义重大。融合基因检测，主要检测BCR-ABL融合基因，确定其类型及定量分析，监测疾病进展和治疗效果，指导治疗方案调整。