常染色体显性遗传病是一类由常染色体上的显性致病基因控制的遗传性疾病，其核心遗传特点是致病基因位于非性染色体上，且只要携带一个显性致病基因，即可表现出相应的疾病表型，与性别无明显关联，男女患病概率大致相等。从医学遗传学角度而言，这类疾病的遗传模式遵循孟德尔显性遗传规律，致病基因可直接表达，无需成对存在即可引发疾病。
常染色体显性遗传病的发病核心是显性致病基因的表达，正常人体细胞中常染色体成对存在，若其中一条染色体携带致病基因，该致病基因就会抑制正常等位基因的功能，导致机体相应器官或系统出现结构、功能异常，进而表现出疾病症状。其致病基因多由亲代遗传而来，少数可因生殖细胞基因突变自发产生，不同疾病的致病基因定位不同，临床表现也存在明显差异，但遗传模式具有一致性。
这类遗传病的临床特点具有鲜明遗传性，亲代一方患病时，子代患病概率约为50%，且患病个体的子代均有发病可能，世代连续传递是其典型特征之一。常见的常染色体显性遗传病包括多指、并指、马凡综合征、亨廷顿舞蹈症等，多数疾病在出生时或青春期即可显现症状 ，部分疾病可随年龄增长逐渐加重，累及神经、骨骼、心血管等多个系统。
临床诊断常染色体显性遗传病，需结合患者的临床症状、家族遗传史，同时借助基因检测技术明确致病基因的定位与突变类型，这也是确诊此类疾病的核心依据。基因检测可精准识别致病基因，不仅能明确诊断，还能为家族成员的遗传咨询、产前诊断提供科学支撑，帮助规避子代患病风险，实现早发现、早干预。