卟啉症是一种由于血红素合成过程中所需酶缺乏或功能障碍，导致卟啉代谢异常而引起的代谢性疾病，该病具有一系列独特的临床特征，涉及皮肤等多个系统，表现为皮肤疼痛等。
1、皮肤症状：
- 光敏性：卟啉症患者对阳光高度敏感。在日晒后，皮肤会出现红斑、水疱、糜烂、结痂等症状，这些症状通常出现在面部、颈部、手背等暴露部位。
- 皮肤疼痛：皮肤受损区域常伴有疼痛、烧灼感，症状可能持续数小时至数日。
2、消化系统症状：
- 腹痛是卟啉症的常见症状，表现为绞痛、胀痛或隐痛，疼痛部位多在脐周或上腹部，持续时间可从数小时至数天不等。腹痛与卟啉代谢紊乱导致的神经系统功能异常有关，影响胃肠道的神经调节和平滑肌功能，患者还可能出现恶心、呕吐、腹胀、便秘等消化系统症状。
3、神经系统症状：
- 周围神经病变：患者可能出现肢体麻木、疼痛、无力等周围神经病变症状。
- 中枢神经病变：随着病情进展，可能累及中枢神经，导致癫痫发作、四肢瘫痪等严重症状。
- 精神症状：部分患者可能出现焦虑、抑郁、失眠、烦躁不安等精神症状，严重时可出现幻觉、谵妄、抽搐甚至昏迷。
4、尿液颜色改变：
- 患者的尿液颜色可能发生改变，通常变为红色或茶色，这是由于卟啉及其代谢产物从尿液中排出所致。
对于疑似卟啉症的患者，应尽早进行专业检查，以便及时确诊并采取相应的治疗措施。患者也应注意避免日晒、保持良好的生活习惯和心态，以减轻症状并预防并发症的发生。
卟啉症需要如何治疗
- 避免诱因：避免使用可能诱发疾病发作的药物，如巴比妥类、磺胺类等。戒酒，避免长时间饥饿、感染、过度劳累等可能引发疾病发作的因素。
- 药物治疗：使用正铁血红素抑制卟啉合成，减少症状发作。对于特定类型的卟啉症，如红细胞生成性原卟啉病，可使用β-胡萝卜素增加皮肤对光的耐受性。
- 光保护措施：患者应尽量减少暴露于阳光下，特别是在疾病发作期间，使用防晒霜、穿戴遮阳衣物等方式减少日晒暴露时间。
- 营养支持：保证充足的营养摄入，特别是富含碳水化合物的食物，以调节体内代谢过程，维持蛋白质、脂肪、维生素和矿物质等营养素的均衡摄入。