呆小症又称先天性甲状腺功能减退症，是因甲状腺激素合成、分泌或作用不足，导致胚胎期及新生儿期大脑和骨骼发育障碍的疾病，其核心原因主要与甲状腺自身发育、激素合成、母体因素等相关，具体原因可分为以下几类，明确病因能为治疗和预防提供重要依据。
1、甲状腺发育不全：这是最常见的原因，约占呆小症的80%-90%，主要表现为甲状腺先天缺如、发育不良或异位，如甲状腺位于舌根部、颈部两侧异常位置，导致甲状腺无法正常合成和分泌甲状腺激素，多为先天性发育异常，与遗传、胚胎发育过程异常相关。
2、甲状腺激素合成障碍：甲状腺发育正常，但甲状腺激素合成过程中某个环节出现缺陷，导致激素合成不足，属于常染色体隐性遗传疾病，常见缺陷包括碘摄取障碍、酪氨酸碘化障碍、甲状腺球蛋白合成障碍等，患儿甲状腺大小正常，但功能异常。
3、母体孕期甲状腺功能异常：母体孕期患有甲状腺功能减退症、自身免疫性甲状腺疾病，会导致母体甲状腺激素水平不足，胎儿通过胎盘获取的甲状腺激素减少，影响胎儿大脑和骨骼发育，进而引发呆小症；此外，母体孕期服用抗甲状腺药物，如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶，也可能抑制胎儿甲状腺功能，诱发呆小症。
4、碘缺乏：碘是甲状腺激素合成的必需原料，母体孕期严重碘缺乏，会导致胎儿甲状腺激素合成不足，引发呆小症，多见于碘缺乏地区，如偏远山区、远离沿海的地区，母体孕期碘摄入不足是胎儿发病的关键，出生后碘缺乏也会加重症状。
5、甲状腺激素作用缺陷：少见原因，甲状腺发育正常、激素合成和分泌也正常，但机体组织对甲状腺激素不敏感，无法正常发挥作用，导致甲状腺激素的生理效应减弱，进而引发呆小症，属于遗传性疾病，又称甲状腺激素抵抗综合征。
6、先天性因素：胚胎期甲状腺受到病毒感染、放射线照射，或因母体孕期接触有毒有害物质，会影响甲状腺的正常发育，导致胎儿出生后出现呆小症；部分患儿还可能合并其他先天性畸形，如先天性心脏病，加重病情。
母体孕期需定期检查甲状腺功能，若发现甲减或自身免疫性甲状腺疾病，及时遵医嘱治疗，避免服用影响甲状腺功能的药物。新生儿出生后需及时进行疾病筛查，若确诊呆小症，无论何种原因，均需尽早启动左甲状腺素钠片替代治疗，同时定期监测，根据病因和病情调整治疗方案，最大程度减少智力和体格损伤。
呆小症的预防措施
- 孕期甲状腺监测：备孕及孕期前3个月需常规检查甲状腺功能，若确诊甲减，及时服用左甲状腺素钠片，将甲状腺功能控制在正常范围，孕期每4-6周复查一次，根据结果调整剂量。
- 孕期碘补充：日常食用加碘食盐，每日碘摄入量控制在200-300μg，可适量食用海带、紫菜、海鱼等富含碘的食物，避免过量摄入，防止碘中毒影响甲状腺功能。
- 孕期用药注意：孕期若患有甲状腺疾病，需在医生指导下用药，避免自行服用甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等抗甲状腺药物；若因其他疾病需用药，需提前告知医生，排查药物对胎儿甲状腺的影响。