苯丙酮尿症俗称“鼠尿症”，因患者尿液和汗液中苯乙酸蓄积产生特殊鼠尿臭味而得名，这是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病，可从病因、临床表现等方面进行了解。
1、病因：苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，导致肝脏内酶活性降低或缺乏，因四氢生物蝶呤辅酶缺乏导致代谢障碍，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，转而通过旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸等毒性物质，在体内蓄积损害神经系统、皮肤及毛发色素合成。
2、临床表现：生后3-6个月出现智力发育落后，表现为婴儿痉挛症、阵发性角弓反张等，还可出现头发由黑变黄，皮肤白皙伴湿疹及抓痕症，尿液和汗液散发鼠尿臭味，并出现肌张力异常、不自主震颤及共济失调。
3、诊断方法：新生儿筛查是早期诊断关键，通过足跟血检测苯丙氨酸浓度，需结合血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤图谱分析、基因检测。脑电图检查可见患者异常放电，头颅MRI可显示脑萎缩等结构性改变。
4、治疗措施：可遵医嘱使用大分子中性氨基酸、BH4补充剂、神经保护剂、抗癫痫药物，需注意药物相互作用，避免使用含苯丙氨酸的制剂。
早期诊断并规范治疗者，智力发育可接近正常水平，预期寿命与常人无异，未经治疗者多在儿童期出现重度智力障碍，伴癫痫、行为异常及小脑萎缩等并发症。
苯丙酮尿症有哪些注意事项
- 定期代谢监测：新生儿期每周检测1次，稳定后每1-3个月复查，尿蝶呤分析每年1次，评估代谢类型稳定性，生长发育评估多为6个月内每月测量身高体重，之后每3个月评估，绘制生长曲线。
- 饮食管理：避免食用肉类、鱼类、蛋类、豆类及乳制品，还可使用苯丙氨酸交换表，结合年龄、体重调整食谱，部分中药、保健品可能含苯丙氨酸，需仔细阅读成分表。
- 感染防控：按计划完成免疫程序，优先选择灭活疫苗，保持室内空气流通，避免接触呼吸道感染者，而出现发热、咳嗽等感染征象时，立即检测血苯丙氨酸浓度。