足跟血筛查是新生儿出生后的一项重要检查，通过采集新生儿足跟部位的血液样本，可以检测出潜在的先天性代谢性疾病和遗传性疾病。这些疾病如果不及时发现和治疗，可能会对新生儿的健康和成长造成严重影响。
1、蚕豆病：
作为一种典型的遗传性血液疾病，病理机制主要聚焦于红细胞的生成与功能的异常。这种疾病的患者，由于遗传基因的缺陷，导致体内无法正常合成血红蛋白，影响红细胞的正常结构和功能。红细胞作为血液中的重要组成部分，负责携带氧气至全身各组织器官。一旦其功能受损，患者便可能出现贫血、疲乏、无力等一系列症状，严重时甚至可能危及生命。
2、甲状腺功能低下症：
是由于甲状腺激素分泌不足所引发的一种疾病，甲状腺激素在人体中发挥着至关重要的调节作用，参与调控人体的新陈代谢、生长发育以及神经系统等多个方面的功能。当甲状腺激素分泌不足时，患者的生长发育可能受到严重影响，出现智力障碍、身材矮小等症状。
3、先天性肾上腺皮质增生症：
是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷所导致的疾病，肾上腺皮质激素在人体内具有广泛的生理作用，包括调节水盐代谢、糖代谢以及性发育等多个方面。当肾上腺皮质激素合成受阻时，患者可能出现性早熟、低血钠等一系列症状。
4、苯丙酮尿症：
是一种罕见的氨基酸代谢异常疾病，患者的体内无法正常代谢苯丙氨酸，导致尿液中苯丙酮酸等代谢产物排出增多。这些代谢产物的积累可能对患者的神经系统造成损害，引发智力障碍、癫痫等症状。
家长和医护人员应了解并注意筛查事项，确保筛查过程的顺利进行和筛查结果的准确性。家长应积极配合医生进行筛查，并关注筛查结果，如有异常应及时就医。
足跟血筛查的注意事项
- 筛查时间通常在新生儿出生后72小时内进行筛查，最迟不应超过出生后20天，因为此时新生儿的代谢状态相对稳定，筛查结果更具参考价值。在筛查前，医护人员应确保新生儿的足部清洁、干燥，并避免在采血部位涂抹任何护肤品或药物。家长应安抚好新生儿的情绪，确保其在筛查过程中保持安静和放松状态。
- 采血时，医护人员应使用专业的采血器具，并遵循无菌操作原则，以避免感染风险。采血部位通常选择足跟内侧或外侧，采血后应对采血部位进行消毒和包扎处理。筛查结果通常在一个月左右出来，家长应密切关注筛查结果通知，如有异常应及时就医。对于筛查结果阳性的新生儿，家长应积极配合医生进行进一步检查和诊断，以便及时采取治疗措施。