骨髓增生异常综合症即骨髓增生异常综合征，是一组异质性造血干细胞疾病，其主要特征包括血细胞减少、骨髓细胞发育异常、克隆性染色体异常、高风险转化为急性白血病和症状多样性等。
1、血细胞减少：
患者常表现为一系或多系血细胞减少，包括红细胞、白细胞和血小板。红细胞减少导致贫血，表现为乏力、面色苍白和呼吸困难；白细胞减少增加感染风险；血小板减少则引起出血倾向，如皮肤瘀斑和鼻出血。
2、骨髓细胞发育异常：
骨髓中常见造血细胞发育异常，表现为细胞形态学改变。这些异常细胞无法正常分化为成熟血细胞，导致无效造血。骨髓涂片检查可见红细胞、粒细胞和巨核细胞的形态异常，是诊断骨髓增生异常综合征的重要依据。
3、克隆性染色体异常：
患者常伴有克隆性染色体异常，如5q缺失、7号染色体异常和复杂核型。这些染色体异常不仅影响疾病的分型和预后，还为治疗选择提供重要参考。
4、高风险转化为急性白血病：
骨髓增生异常综合征具有向急性白血病转化的高风险，尤其是高危型骨髓增生异常综合征。转化过程中，骨髓中原始细胞比例逐渐增加，最终达到急性白血病的诊断标准。因此，患者需定期监测骨髓和外周血象，及时发现疾病进展。
4、症状多样性：
骨髓增生异常综合征的症状多样，取决于受累血细胞系列和疾病严重程度。常见症状包括乏力、感染和出血倾向。部分患者可能无明显症状，仅在常规体检中发现血细胞减少。症状的多样性增加了MDS的诊断难度。
骨髓增生异常综合征是一种复杂的血液系统疾病，其发病机制尚未完全明确。一旦出现疑似症状，应及时就医。
骨髓增生异常综合症患者的日常注意事项
- 患者免疫力较低，容易感染。因此，保持良好的个人卫生至关重要。建议患者勤洗手，尤其是在进食和如厕后，使用温水和肥皂彻底清洁。保持口腔清洁，使用软毛牙刷刷牙，避免口腔黏膜受损。保持皮肤清洁干燥，每日更换衣物，定期沐浴，以减少皮肤感染的风险。。建议患者尽量避免前往人群密集的场所，减少与感冒患者或感染者的接触。
- 患者应注重饮食调理，选择高蛋白、高维生素、易消化的食物，如瘦肉、鱼类、蛋类、豆制品、新鲜蔬菜和水果。避免食用生冷、辛辣、油腻及刺激性食物，减少胃肠负担。此外，患者需多饮水，保持大便通畅，以利于体内代谢废物的排出。