小脑扁桃体下疝又称Arnold–Chiari畸形，是一种先天性发育异常疾病。其主要是由于胚胎时期在后颅凹中线的部位出现局部结构生长发育异常，导致小脑扁桃体、小脑蚓部以及第四脑室下部或延髓疝入枕骨大孔内所形成的畸形。
- 这种病症使得小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下，甚至进入颈椎管内，严重者可能伴有延髓下段、四脑室下部、小脑下蚓部的下疝。
- 小脑扁桃体下疝的患者通常会表现出一系列临床症状，如头痛、颈部疼痛、上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调等，甚至可能引发瘫痪等严重后果。这些症状的出现与小脑扁桃体下疝对周围结构的压迫及神经功能障碍密切相关。
- 小脑扁桃体下疝的病情严重程度与下疝程度紧密相关，根据小脑扁桃体下疝的程度，临床上将其分为四种类型（Ⅰ型至Ⅳ型），每种类型具有不同的特点。Ⅰ型主要表现为小脑扁桃体伸长并伸入椎管；Ⅱ型则涉及第四脑室及其脉络膜与小脑扁桃体的共同下疝，延髓屈曲更明显，且可能伴有脑神经根的牵拉和逆行；Ⅲ型在Ⅱ型的基础上还可能伴有颈椎裂及脊膜膨出；Ⅳ型则伴有小脑发育不全。
小脑扁桃体下疝的诊断主要依赖于影像学检查，如核磁共振（MRI）等，这些检查能够清晰地显示小脑扁桃体下疝的程度及其对周围结构的压迫情况。一旦确诊，患者应在神经外科医生的指导下进行针对性的治疗，通常包括手术治疗，以解除压迫与粘连，缓解神经症状及脑积水等问题。