唐氏综合征是严重的染色体异常疾病，患儿有特殊面容和体格特征，发病具随机性，主要靠产前筛查诊断预防，出生后尚无有效治疗方法。
- 唐氏综合征的临床表现具有一定的特征性，在面容上，患儿有明显的特殊面容，如眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。头部短小而圆，枕部平。头发细软而较少，在体格发育方面，唐氏综合征患儿身材矮小，四肢短，手指粗短，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。
- 唐氏综合征的发生具有一定的随机性，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征患儿，其发病风险与孕妇年龄密切相关，孕妇年龄越大，怀上唐氏综合征患儿的风险越高，一般35岁以上的孕妇被认为是唐氏综合征的高危人群。
- 对唐氏综合征主要通过产前筛查和诊断来进行预防，常见的产前筛查方法有唐氏筛查，通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果为高风险，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样、无创产前基因检测等，以明确胎儿是否患有唐氏综合征。
- 对于已经出生的唐氏综合征患儿，临床尚无有效的治疗方法可以使其完全恢复正常。主要是通过早期干预和康复训练来提高患儿的生活自理能力和适应社会的能力，包括语言训练、运动训练、认知训练等，以帮助患儿尽可能地发挥其潜力。
对于唐氏综合征患儿及家庭应给予更多的关爱和支持，这些孩子虽然面临着诸多困难，同样有权利享受生活，得到教育和关爱，家庭、学校、社区以及整个社会都应该共同努力，为唐氏综合征患儿创造一个包容、友好的环境，让唐氏综合征患儿能够在关爱中成长，实现自己的人生价值。
唐氏综合征的预防措施
1、婚前检查：通过对男女双方的身体状况、家族病史等进行详细了解和检查，若一方家族中有唐氏综合征等染色体异常疾病的病史，可提前知晓风险，必要时寻求专业遗传咨询，以便在婚前就对生育计划有更合理的考量。
2、适龄生育：女性的最佳生育年龄一般在23-30岁，随着年龄的增加，尤其是35岁及以上，卵子质量会逐渐下降，染色体发生异常分离的几率也会显著升高，从而导致胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险大幅增加。
3、孕期保健：孕期要严格按照医生的安排定期进行产检，其中唐筛是重要的检查项目之一，一般在孕早期或孕中期进行，通过检测孕妇血液中的相关指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。