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红绿色盲是伴X隐性遗传疾病吗

李爽眼科主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院三甲复旦榜 A+

红绿色盲是伴X隐性遗传疾病。人类的红绿色盲基因位于X染色体上,Y染色体由于过于短小,缺少与X染色体同源的区段而没有红绿色盲的等位基因。

对于女性而言,其性染色体组成为XX。当她的两条X染色体上都携带红绿色盲基因时才会表现为红绿色盲患者;如果只有一条X染色体携带致病基因,另一条是正常的,那么她通常不会发病,而是成为红绿色盲基因的携带者,这是因为正常基因能够掩盖致病基因的作用。

男性的性染色体组成为XY,只要其X染色体上携带红绿色盲基因,就会表现为红绿色盲患者,因为Y染色体上没有对应的正常基因来中和致病基因的影响。所以,红绿色盲在男性中的发病率高于女性。

从遗传特点来看,红绿色盲具有交叉遗传的特性。男性患者的红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿。例如,一个男性红绿色盲患者,他的母亲可能是携带者或者是红绿色盲患者。如果他和一个正常女性结婚,他们的儿子不会患红绿色盲,因为父亲的Y染色体传给儿子,而X染色体上的致病基因不会传给儿子;但他们的女儿会成为红绿色盲基因的携带者,因为父亲的X染色体传给了女儿。

如果一个女性携带者和一个正常男性结婚,他们的子女中,儿子有50%的概率患红绿色盲,女儿则有50%的概率成为携带者。这种遗传方式在家族遗传中表现得较为明显,往往呈现出隔代遗传的现象,即男性患者的外孙可能会因为遗传了母亲携带的红绿色盲基因而患病。通过对大量红绿色盲患者家族遗传系谱的研究,充分证实了红绿色盲是伴X隐性遗传疾病。

2025-03-21
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