21三体综合征患儿的临床表现涉及多个方面，涵盖外貌、智力、身体机能等。这些表现源于染色体异常，导致身体各系统发育受阻。
1、特殊外貌特征：患儿通常具有独特的面部特征，眼距较宽，双眼外角上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多。头围小于正常，前后径短，枕部扁平。颈部短而宽，皮肤松弛。这些外貌特征在出生时便较为明显，是初步判断的重要依据。
2、智力发育迟缓：智力发育障碍是21三体综合征患儿的显著表现，其智商一般低于正常儿童，随着年龄增长，差距愈发明显。在学习、认知、语言表达等方面，患儿的发展进程缓慢。例如在幼儿时期，学会走路、说话的时间较晚，对事物的理解和记忆能力也较弱。
3、生长发育迟缓：从出生开始，患儿的生长速度就落后于同龄人。身高、体重增长缓慢，骨骼发育也相对滞后。出牙延迟且常排列不齐，囟门闭合延迟。运动能力发展迟缓，如坐、爬、站立、行走等大运动以及抓握、摆弄物品等精细运动，都比正常儿童晚。
4、心脏及其他器官异常：约半数患儿伴有先天性心脏病，以房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭较为常见。这严重影响心脏功能，增加感染风险和心肺负担。此外，还可能出现胃肠道畸形，如十二指肠狭窄、先天性巨结肠等，影响营养吸收和消化功能。
5、免疫功能低下：由于免疫系统发育不完善，患儿免疫功能较差，容易反复发生呼吸道感染、胃肠道感染等疾病。感染后病程较长，恢复缓慢，严重影响身体健康和生活质量。同时，患白血病等恶性疾病的风险也相对增加。
了解21三体综合征患儿的临床表现后，家长和社会应给予更多关爱与支持。早发现、早干预十分关键，通过康复训练、特殊教育等，能在一定程度上改善患儿的生活能力和认知水平。
21三体综合征患儿可以提前预防吗
- 21三体综合征患儿是可以提前预防的，孕期可通过产前筛查和诊断进行预防。产前筛查方面，早孕期可进行血清学筛查，检测孕妇血清中的特定标志物，结合超声检查测量胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿患21三体综合征的风险。中孕期同样有血清学筛查项目，综合多项指标计算风险值。
- 若筛查结果提示高风险，需进一步做产前诊断，常见的诊断方法有羊水穿刺，在孕16-22周进行，抽取羊水获取胎儿细胞，分析其染色体核型，明确胎儿是否存在21三体综合征。还有绒毛膜取样，一般在孕10-13周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行染色体检查。
- 无创产前基因检测也可用于检测胎儿染色体非整倍体异常，但并非诊断手段，若结果异常仍需进行羊水穿刺等确诊。此外，对于有家族遗传史等高危因素的夫妇，可考虑在孕前进行遗传咨询，了解生育风险，采取合适的干预措施，降低患儿出生几率。