唐氏综合征症状明显，患儿有特殊面容，眼距宽、鼻梁低平等，智力发育迟缓，学习、语言和记忆能力差，生长发育缓慢，身体矮小、出牙晚等，还可能多发畸形如先天性心脏病和胃肠道畸形等，给患儿和家庭带来沉重负担。
1、智力发育迟缓：唐氏综合征最突出的症状之一，患儿智力发育明显落后于同龄人，智商通常在25-50之间，随着年龄增长，智力低下表现会更加明显，学习能力差，语言表达和理解能力弱，记忆能力也欠佳，难以掌握复杂的知识和技能。
2、生长发育迟缓：唐氏综合征患儿的生长发育速度比正常儿童缓慢，身体矮小，四肢短，骨龄常落后于实际年龄，出牙晚且顺序异常，牙齿发育不良，头发细软而少。运动发育也较迟缓，坐、立、走等大运动以及手部精细动作的发展都明显落后。
3、特殊面容：患儿具有明显的特殊面容，表现为眼距宽，眼睛小且外侧上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多，头小而圆，脖子短而宽，这些特殊面容特征较为典型，容易引起他人注意。
4、多发畸形：部分患儿伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等多种畸形，先天性心脏病常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等，可导致患儿出现呼吸困难、发绀等症状，胃肠道畸形可能引起喂养困难、呕吐、腹胀等问题。
预防唐氏综合征可从多方面入手，做好孕前检查，排除遗传疾病风险，孕期进行唐氏筛查，必要时做羊水穿刺等诊断性检查。避免高龄生育，养成良好生活习惯，远离有害物质，通过这些措施，可降低唐氏综合征患儿的出生概率，为家庭和社会减少负担。
唐氏综合征的检查及注意事项
- 唐氏综合征主要检查有唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺等，唐氏筛查是孕期常见的初步筛查方法，价格相对便宜，但准确率有限；无创DNA检测准确率较高，对孕妇和胎儿风险较小，但费用相对较高，羊水穿刺是诊断的金标准，准确率高，但有一定流产风险。
- 做唐氏筛查一般在特定孕周进行，需准确提供孕妇年龄、体重等信息，无创DNA检测需选择正规机构，羊水穿刺前要做好各项检查。术后注意休息，观察有无腹痛、出血等异常情况，如有不适及时就医，孕妇要保持良好心态，积极配合医生进行检查。