先天性巨结肠主要表现为肠道功能障碍相关的症状，可能会有胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘等症状。
1、胎便排出延迟：正常新生儿一般在出生后24小时内会排出墨绿色胎便，但先天性巨结肠患儿常于出生后24-48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需经过灌肠、开塞露刺激等才能排出较多胎便。
2、腹胀：由于胎便排出不畅，气体和粪便积聚在肠道内，导致患儿出现进行性腹胀，腹部膨隆，严重时腹壁皮肤发亮、静脉显露，甚至可看到肠型。
3、呕吐：腹胀可引起呕吐，呕吐物可含有胆汁，严重时可呈粪样液体。呕吐程度轻重不一，与肠道梗阻的程度有关。
4、便秘：新生儿期过后，患儿逐渐出现顽固性便秘，排便间隔时间延长，可从最初的数天一次排便逐渐发展到1-2周甚至更长时间排便一次。排便时需借助开塞露、灌肠等方法，否则难以自行排便。
此外，长期患病可导致患儿出现精神萎靡、注意力不集中等精神症状，还可能因反复便秘、肠道感染等出现发热、腹泻等症状。严重者可出现水电解质紊乱和酸碱平衡失调。如果新生儿或婴幼儿出现上述症状，应高度怀疑先天性巨结肠的可能，需及时就医，进行详细的检查，如腹部X线、钡剂灌肠、直肠肛管测压、直肠活检等，以明确诊断，并采取相应的治疗措施。
先天性巨结肠患儿的日常护理
- 以清淡、易消化、富含营养的食物为主，如蔬菜粥、瘦肉汤等。多吃富含膳食纤维的食物，如蔬菜、水果、全谷物等，有助于促进肠道蠕动，改善便秘症状。避免食用辛辣、油腻、刺激性食物，以及高脂肪、高热量的食物，以免加重肠道负担。
- 定时进餐，养成规律的饮食习惯，有助于身体建立起良好的排便规律。少食多餐，避免一次性进食过多，导致消化不良。保持充足的水分摄入，有助于软化大便，促进排便。
- 经常轻柔地按摩患儿的腹部，以肚脐为中心，顺时针方向进行，可以促进肠道蠕动，缓解便秘和腹胀。按摩时动作要轻柔，避免用力过猛，以免损伤肠道。养成定时排便的习惯，每天固定时间尝试排便，即使没有便意也可稍作尝试。