同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢过程中的中间产物，甲硫氨酸作为人体必需氨基酸之一，在体内参与众多生理反应。在代谢途径中，甲硫氨酸首先转变为S-腺苷甲硫氨酸，后者在提供甲基后生成S-腺苷同型半胱氨酸，进一步水解即生成同型半胱氨酸。从化学结构看，其含有巯基，这一结构特点使其在体内化学反应中具有独特活性。
同型半胱氨酸在体内有两条主要代谢途径，其一为再甲基化途径，在维生素B12和5-甲基四氢叶酸作为辅酶的作用下，同型半胱氨酸接受甲基重新合成甲硫氨酸。其二是转硫途径，在维生素B6依赖的胱硫醚β-合成酶催化下，同型半胱氨酸与丝氨酸缩合生成胱硫醚，最终分解为半胱氨酸等产物排出体外。这两条代谢途径相互关联，共同维持体内同型半胱氨酸水平的稳定。
正常情况下，人体同型半胱氨酸水平维持在一定范围内。当体内代谢异常，如缺乏相关维生素（维生素B6、维生素B12和叶酸）、遗传因素导致代谢酶活性改变等，会引起同型半胱氨酸水平升高，即高同型半胱氨酸血症。
研究表明，高同型半胱氨酸血症与心血管疾病密切相关，可损伤血管内皮细胞，促进血栓形成，增加动脉粥样硬化的 发生风险。此外，还与神经系统疾病如阿尔茨海默并脑血管意外等以及某些出生缺陷（如神经管畸形）存在关联。
对于心血管疾病高危人群，如患有高血压、高血脂、糖尿病等慢性疾病者，检测同型半胱氨酸有助于评估心血管疾病发病风险，指导临床预防和治疗。在孕期检查中，检测孕妇同型半胱氨酸水平，可早期发现潜在的神经管畸形等胎儿发育异常风险，以便及时采取干预措施。