SMA患者是脊髓性肌肉萎缩症，是常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。SMA由运动神经元存活基因1（SMN1）双等位基因发生致病性变异导致，SMN1编码的全长SMN蛋白在各组织细胞广泛表达，对真核细胞生物生存至关重要。SMN1基因异常会使SMN蛋白缺失或显著减少，导致脊髓前角α-运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常，进而引发疾病。另外修饰基因SMN2与SMN1高度同源，会影响疾病的严重程度和进展。
- 根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA分为五型。0型最为严重，起病于出生前或出生时，除眼球外，患儿几乎无肢体、躯干和面部的任何活动，无吸吮动作，有先天性关节挛缩、肌肉萎缩、反射消失等症状，出生后即需呼吸机辅助呼吸，还可合并先天性心脏病。1型通常在出生后6个月内起病，患儿为松软儿，有严重肌张力低下、四肢无力、舌肌和咀嚼肌无力等症状，胸廓呈钟型，容易反复出现呼吸道感染及呼吸衰竭。
- 2型在出生后6-18个月内起病，婴幼儿期出现缓慢加重的全身性肌无力和肌张力低下，运动发育落后，可伴关节挛缩及脊柱侧弯，影响呼吸功能。3型一般在出生18个月后至10岁起病，生后1年内运动发育正常，儿童期逐渐出现近端为主的肌无力，下肢重于上肢，后期会丧失行走能力，还可见肌束颤，以及脊柱侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现。4型在成人期起病，以青少年期或成人期起病，下肢起始的四肢近端无力，病情缓慢进展。
- 临床医师根据患者病史查体进行诊断，主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤。临床检测方面，血肌酶谱显示肌酸激酶（CK）值正常或轻度升高，绝大多数患者不超过正常值的10倍，肌电图提示神经源性损害。基因检测是重要的诊断依据，患者基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变，阳性结果可确诊SMA。若基因检测阴性结果时，需行肌电图及肌肉活检，以帮助诊断与鉴别诊断。
目前SMA的治疗包括常规治疗和基因修饰治疗等，常规治疗需要联合多学科、多专业对患者进行全面系统的评估，制定个性化的对症处理和康复等治疗方案，涵盖骨科/脊柱外科的矫正和管理、呼吸功能及消化系统功能的维系和管理、营养和支持疗法等。基因修饰治疗药物有反义寡核苷酸药物和口服小分子剪接修饰剂等。
SMA的注意事项
1、口腔护理：患者可能存在咀嚼和吞咽困难，口腔内易残留食物残渣，增加口腔感染的风险。因此，要每天至少进行两次口腔清洁，使用温水、淡盐水或专用的口腔护理液漱口，必要时使用棉球或纱布轻轻擦拭口腔黏膜和牙齿。
2、体位管理：由于患者肌肉无力，容易出现骨骼畸形和关节挛缩，需注意保持正确的体位。可使用特殊的座椅、靠垫或支具来维持脊柱的正常生理曲度，防止脊柱侧弯进一步加重；睡觉时可选择合适的床垫和枕头，保持身体的自然伸展。