染色体XXY对应的疾病是克氏综合征，也叫先天性睾丸发育不全综合征，是一种性染色体数目异常导致的先天性疾病。患者因多了一条X染色体，出现男性第二性征发育不全、生育功能障碍等一系列症状，且伴随学习障碍、心理问题等情况。
正常男性的染色体核型是XY，而克氏综合征患者的染色体为XXY，多出来的X染色体导致体内激素失衡和身体发育异常。在胚胎发育过程中，这种染色体异常会干扰生殖系统的正常分化，使得睾丸发育不良，体积较小，质地较软。
进入青春期后，由于睾丸功能异常，雄激素分泌不足，患者会出现胡须、阴毛稀少，喉结不明显，声音尖细等女性化特征，阴茎发育也较同龄人迟缓，身材往往表现为四肢修长、下半身比上半身长。
克氏综合征还会严重影响生育能力，异常的染色体核型导致睾丸生精小管萎缩、纤维化，精子生成障碍，大部分患者的精液中几乎找不到正常精子，难以自然生育。
此外，患者的智力发育虽多处于正常范围，但常存在语言表达、学习能力方面的缺陷，如阅读、书写、数学运算能力较弱，学习成绩落后。同时，因外观和生理功能与常人不同，部分患者会产生自卑、焦虑等心理问题， 影响正常社交和生活。