戊二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内特定酶的缺乏，导致戊二酸及其前体在体内蓄积，进而引发一系列临床症状。
1、病因与发病机制
戊二酸血症可分为戊二酸血症Ⅰ型和戊二酸血症Ⅱ型，Ⅰ型主要由戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏引起，导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱，戊二酸等代谢产物在体内蓄积。Ⅱ型则由电子转运黄素蛋白或ETF-辅酶Q氧化还原酶功能缺陷导致，涉及脂肪酸β氧化代谢障碍。
2、临床表现
戊二酸血症Ⅰ型患者常表现为大头畸形、进行性肌张力异常和运动障碍，可伴有呕吐、嗜睡、喂养困难等症状，重症可出现急性脑病、昏迷甚至死亡。Ⅱ型患者临床表现轻重不一，新生儿期发病者常有肌张力低下、肝大、严重低血糖症和代谢性酸中毒，迟发型患者则可能出现间歇发作性呕吐、低血糖症和酸中毒等症状。
3、诊断方法
诊断戊二酸血症需结合实验室检测和基因检测，实验室检测包括血液生化测试、氨基酸分析、特定酶活性测定以及尿有机酸分析等。基因检测则可明确相关基因的突变情况，为确诊提供有力依据。
4、治疗方法
戊二酸血症的治疗需遵医嘱使用维生素B6或肉碱等药物以改善症状，同时需要限制高脂肪饮食，定期监测血液中戊二酸水平。对于Ⅱ型患者，轻型或迟发型患者多为维生素B2有效型，遵医嘱口服维生素B2、左卡尼汀、低脂饮食治疗效果较好。
5、预后与预防
戊二酸血症的预后与是否规范诊断和治疗密切相关，未经有效治疗的患者死亡率较高，而早期诊断和合理治疗可改善预后。对于有家族史的家庭，应进行遗传咨询和产前诊断，以降低新生儿发病率。
戊二酸血症作为一种罕见的遗传性代谢疾病，其早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。还需加强公众对该病的认知度，提高筛查和诊断水平，为患者提供更好的医疗服务和支持。
戊二酸血症需要就诊什么科室
- 儿科/小儿内科：戊二酸血症多在婴幼儿期发病，儿科或小儿内科是患儿首诊科室。医生通过生长发育监测、症状问询，初步评估病情，判断神经系统、消化系统等受累情况，为后续专科诊疗提供基础信息。
- 内分泌科：该病引发的代谢紊乱与内分泌系统相关，内分泌科医生通过检测血有机酸、氨基酸等指标，分析代谢异常，制定饮食干预及药物治疗方案，调节体内代谢平衡，控制病情进展。
- 遗传代谢科：作为遗传性疾病，遗传代谢科运用基因检测技术明确致病基因突变位点，提供遗传咨询，指导家庭进行生育规划，并从遗传学角度辅助制定个性化治疗方案。