遗传病是由遗传物质发生改变引发的疾病，种类繁多，不同类型的遗传模式和临床表现存在较大差异。
1、染色体病：这类疾病由染色体数目或结构异常导致，常见的有唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征等。染色体病往往伴随多器官畸形和智力发育障碍，且多数预后较差。
2、单基因遗传病：由单个基因突变引起，遗传模式包括常染色体显性遗传、隐性遗传和伴性遗传。常见的有多指畸形、血友病、白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症等，这类疾病症状相对单一，但部分类型会严重影响患者生活质量。
3、多基因遗传病：由多个基因和环境因素共同作用引发，遗传模式复杂。常见的有高血压、糖尿病、冠心病、哮喘、唇腭裂等，这类疾病的发病概率会因家族遗传倾向而升高，且受生活方式影响较大。
4、线粒体遗传病：由线粒体DNA突变导致，属于母系遗传，即母亲患病，子女大概率会遗传。常见的有线粒体肌病、线粒体脑病等，主要影响人体的能量代谢，累及肌肉、神经等多个系统。
遗传病的种类复杂多样，且部分疾病缺乏有效的根治手段，因此做好产前筛查和遗传咨询尤为重要。对于有家族遗 传病史的家庭，提前进行基因检测，能有效降低遗传病的发病风险。