羊穿和全外显是两种不同的医学检测手段，二者检测对象不同、检测原理不同、检测内容不同、适用场景不同及检测风险不同。
1、检测对象不同
羊穿主要针对胎儿，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行检测。全外显可针对胎儿、儿童或成人，通过采集血液或其他组织样本检测人体基因。二者检测对象的范围不同，羊穿仅用于产前胎儿检测，全外显适用人群更广泛。
2、检测原理不同
羊穿是借助穿刺技术获取胎儿细胞，通过培养细胞分析染色体数目和结构是否异常；全外显则是利用高通量测序技术，对基因组中的外显子区域进行测序，分析基因序列是否存在突变。原理上一个是细胞层面的染色体分析，一个是分子层面的基因测序。
3、检测内容不同
羊穿主要检测胎儿染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等。全外显可检测数万种单基因遗传病的致病突变，涵盖范围更广，能发现染色体微缺失微重复及单基因变异等。二者在检测疾病的类型和数量上有显著差异。
4、适用场景不同
羊穿适用于唐筛高风险、高龄孕妇等产前筛查异常人群，用于明确胎儿是否存在染色体疾病。全外显适用于不明原因发育迟缓、遗传性疾病家族史者等，可用于产前诊断、产后病因查找或携带者筛查。适用场景因检测目的不同而有所区分。
5、检测风险不同
羊穿属于有创操作，存在流产风险，还可能引发感染、出血等并发症。全外显为无创检测，仅需采集外周血，基本无风险，对孕妇和胎儿更安全。风险程度是二者的重要区别之一。
羊穿和全外显的选择需根据具体临床需求，若唐筛提示染色体异常高风险，优先选择羊穿。若怀疑单基因遗传病或需全面排查基因问题，可考虑全外显。建议在医生指导下，结合家族史、产检结果等综合评估，选择合适的检测方式，避免盲目决定影响诊断准确性。