小儿矮小症的诊断需依据身高测量、生长速率评估、骨龄检测等多项指标综合判断。若发现孩子身高增长异常，应及时前往儿科或儿童内分泌科就诊，通过专业检查明确诊断。
1、身高低于正常标准：参照同年龄、同性别儿童的标准化生长曲线，若孩子身高持续处于第3百分位以下，或低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童身高的两个标准差，可初步判断为身材矮小。例如，5岁男孩正常身高范围在105厘米左右，若明显低于100厘米，则需进一步排查。
2、生长速率异常：正常儿童在不同年龄段有相应的年生长速率标准，3岁至青春期前，每年身高增长约5-7厘米；青春期每年增长约7-8厘米。若孩子3岁后年生长速率低于5厘米，或在青春期生长速率未达正常水平，提示生长速度异常，需结合其他指标判断是否患有矮小症。
3、骨龄检测结果：骨龄是反映儿童骨骼发育成熟度的重要指标，通过拍摄左手腕部X线片评估骨龄，若骨龄明显落后于实际年龄，如落后2岁及以上，可能存在生长激素缺乏、甲状腺功能减退等疾病，影响身高发育，对矮小症诊断有重要参考价值。
4、体态与体型特征：观察孩子体态和体型，部分矮小症患儿存在比例失调问题。如短肢型矮小表现为四肢相对躯干明显短小；生长激素缺乏症患儿多为匀称性矮小，即身体各部分比例正常但整体矮小；甲状腺功能减退导致的矮小则可能伴有特殊面容和体态改变，这些特征可辅助诊断。
5、相关病史与伴随症状：了解孩子的出生史、疾病史，如是否为早产儿、低体重儿，有无慢性疾病如心脏病、肾病，内分泌疾病，如甲状腺功能异常等。同时，关注是否伴有性发育异常、智力发育迟缓、皮肤毛发改变等症状，这些信息有助于医生全面分析病因，明确诊断。
儿矮小症若能早发现、早诊断，通过针对性治疗和干预，多数患儿可改善生长状况，实现理想身高。但如果诊断过晚，错过最佳治疗时机，骨骺一旦闭合，生长潜力受限，将严重影响最终身高，甚至可能伴随心理问题，影响孩子未来的生活质量。
小儿矮小症的治疗方法
- 病因治疗：针对导致矮小症的原发疾病进行治疗，如先天性甲状腺功能减退症患儿需补充甲状腺激素，纠正甲状腺功能；生长激素缺乏症患儿补充生长激素，促进骨骼生长。
- 生长激素治疗：对于生长激素缺乏、特发性矮小等适用人群，在医生指导下使用生长激素。定期监测身高、体重、血糖、甲状腺功能等指标，根据生长情况调整剂量，确保治疗安全有效。
- 性发育干预：性早熟患儿使用药物抑制性发育进程，延缓骨骺闭合；性发育迟缓患儿需评估原因，必要时进行激素替代治疗，促进正常性发育，为身高增长争取时间。
- 心理支持：关注患儿心理健康，家长和老师给予足够关爱和鼓励，避免因身高问题产生自卑、焦虑等负面情绪。必要时寻求心理医生帮助，进行心理疏导和干预。