小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，是一种较为复杂的先天性颅脑疾病。发病机制尚不明确，症状表现不一，治疗方案则需根据患者的具体情况进行个体化制定。
1、主要病理特征
- 主要的病理特征是小脑扁桃体向下移位，通过枕骨大孔疝入颈椎管内。这种畸形的形成通常在胚胎发育时期就已发生，由于后颅窝发育异常，空间狭小，致使小脑扁桃体无法正常位于其应在的位置，而被迫向下疝出。
2、临床表现
- 症状可因下疝的程度以及是否合并其他神经系统异常而有所不同，许多患者在早期可能仅表现出轻微的症状，如颈部疼痛、僵硬，这种疼痛可呈持续性或间歇性发作，尤其在头部活动时可能加重。
- 随着病情进展，可能会出现后组颅神经症状，例如声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳等，这是因为下疝的组织压迫了相应的颅神经。还可能伴有肢体运动和感觉障碍，患者会感觉肢体无力、麻木、刺痛或协调性变差，影响正常的行走、持物等活动。
- 部分患者还会出现头晕、头痛、视力模糊等颅内压增高的症状，严重时可导致呼吸、心跳等生命体征的改变，甚至危及生命。
3、治疗
- 对于无症状或症状轻微的小脑扁桃体下疝畸形患者，可先采取保守治疗，密切观察病情变化，定期进行影像学复查。日常生活中应注意避免头部剧烈运动、颈部过度屈伸等，防止加重病情。
- 而对于症状严重，如出现明显的神经功能障碍、颅内压增高症状或合并其他严重并发症的患者，多需要手术治疗。手术的主要目的是解除对脑干、脊髓等重要结构的压迫，扩大后颅窝容积，重建脑脊液循环通路。但手术风险较高，术后可能存在一定的复发率，且患者需要较长时间的康复治疗以促进神经功能恢复。
如果已经诊断小脑扁桃体下疝畸形，应积极进行治疗，并注意加强日常护理，家属和护理人员要多与患者沟通交流，了解其心理状态，给予关心、安慰和鼓励。
小脑扁挑体下疝畸形做什么检查
- 磁共振成像：能够清晰地显示小脑扁桃体的位置、形态以及其下疝的程度，可以观察到脑干、脊髓等周围结构的受压情况、是否存在脊髓空洞症、脑积水等合并症。通过不同的扫描序列，如T1加权像、T2加权像等，可以全面评估病变的细节特征，为明确诊断、制定治疗方案提供极为重要的依据。
- CT检查：CT扫描可帮助了解颅骨及颈椎的骨性结构，查看是否有颅底凹陷、寰枕融合等骨性异常改变，这些骨性结构的改变与小脑扁桃体下疝畸形常相互关联，对全面认识病情有一定辅助作用。
- X线检查：颈椎X线平片可初步观察颈椎的生理曲度、椎体序列以及颅颈交界区的大致形态等，能发现一些如寰枢椎脱位、颅底凹陷等间接征象，但对小脑扁桃体下疝畸形本身的直接显示能力有限，在临床诊断中主要起到初步筛查和辅助判断的作用。