卟啉症是一种由于血红素生物合成途径中特定酶活性缺陷，导致卟啉或其前体生成和排泄异常，并在体内蓄积而引起的一组疾病。其症状表现多样，包括皮肤症状、腹部症状、尿液症状等。
1、皮肤症状：光敏感性皮肤损害是常见症状。患者皮肤暴露于日光后，会迅速出现疼痛、瘙痒、红斑，随后发展为水疱、大疱，疱破后形成糜烂、溃疡，愈合缓慢，常遗留瘢痕、色素沉着或减退。长期反复发病，可致皮肤增厚、粗糙、皲裂，严重影响外观和皮肤功能。
2、腹部症状：常突发剧烈腹痛，疼痛部位不固定，可为绞痛、胀痛或隐痛。同时伴有恶心、呕吐、便秘或腹泻等胃肠道症状。腹痛发作可持续数小时至数天，严重时可导致脱水、电解质紊乱，影响患者的营养摄入和身体健康。
3、尿液症状：部分患者尿液颜色会发生改变，在光照或放置后，尿液可由正常颜色逐渐变为红色、棕色甚至黑色。这是因为尿液中含有大量卟啉或其前体物质，这些物质在特定条件下发生颜色变化，可作为卟啉症的一个重要体征。
4、牙齿症状：在先天性红细胞生成性卟啉症患者中，牙齿会呈现特殊的颜色，常为红色或棕色，且在紫外线照射下会发出荧光。这是由于卟啉在牙齿中沉积，导致牙齿颜色和光学特性发生改变，影响牙齿美观和口腔健康。
5、周围神经和中枢神经症状：可累及周围神经和中枢神经。周围神经受累时，患者会出现肢体麻木、刺痛、无力，甚至肌肉萎缩，影响正常运动功能。中枢神经受累则表现为精神症状，如焦虑、抑郁、失眠、幻觉、谵妄等，严重影响患者的心理健康和认知功能。
此外，卟啉症发作时，可能影响心血管系统。患者会出现血压升高，常伴有心悸、心动过速等症状。长期血压升高，会增加心脏负担，可能导致心脏结构和功能改变，严重时可引发心血管并发症，威胁患者生命健康。
卟啉症的检查项目
- 实验室检查中，患者需要先进行尿液检查，检测尿卟啉、粪卟啉及卟胆原含量，发作期常显著升高。粪便检查则关注粪卟啉和原卟啉水平，不同类型卟啉症其含量有差异。血液检查可测定红细胞内卟啉，以及血浆总卟啉，有助于判断病情。
- 基因检测对明确诊断意义重大，可检测相关致病基因突变，确定卟啉症类型。另外，荧光显微镜检查可观察红细胞、牙齿等组织在紫外线照射下的荧光反应，辅助诊断先天性红细胞生成性卟啉症等特定类型。