单基因遗传病是一类由一对等位基因控制的遗传性疾病，其发病直接与单个基因的突变、缺失或异常表达相关，是人类遗传性疾病中最常见的类型之一。从医学遗传学角度而言，人体基因成对存在，当其中一对等位基因发生异常，无论是显性还是隐性突变，均可能导致机体代谢、结构或功能紊乱，进而引发疾病，其遗传模式遵循孟德尔遗传规律。
单基因遗传病的核心发病机制是单个基因的结构或功能异常，正常基因负责编码机体所需的蛋白质、酶类等物质，当基因发生突变时，其编码产物的结构或功能会出现异常，导致相应的生理过程受阻。这类疾病的致病基因可位于常染色体上，也可位于性染色体上，根据遗传模式可分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性及Y连锁遗传五种类型。
单基因遗传病的临床表现具有特异性，不同致病基因对应的疾病症状差异较大，可累及人体多个系统，如神经系统、消化系统、泌尿系统、骨骼系统等。常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、白化病、血友病、红绿色盲、杜氏肌营养不良等，部分疾病在出生时即可显现症状，部分则需在特定年龄阶段或环境诱因下才会 发病，病情轻重与基因异常的类型密切相关。
临床诊断单基因遗传病，核心依靠基因检测技术，通过精准分析患者的基因序列，可明确致病基因的突变类型与定位，结合患者的临床症状、家族遗传史，即可完成确诊。此外，基因检测还可用于家族成员的致病基因筛查、产前诊断，为遗传咨询提供科学依据，帮助判断子代患病风险，实现疾病的早期防控。