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卟病是什么病

郑永江血液内科主任医师
中山大学附属第三医院三甲复旦榜 A++

卟病,在医学领域通常指的是一种较为罕见的疾病——卟啉病(porphyrin),也被称为血紫质病。卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中的酶缺乏或活性降低所引起的代谢性疾病。

  • 在正常情况下,血红素的生物合成是一个复杂的过程,涉及多种酶和中间产物的参与。然而,在卟啉病患者中,由于某种酶的缺乏或功能障碍,导致血红素合成受阻,进而使得卟啉及其前体在体内过度产生、聚集和代谢。这些过多的卟啉可以从患者的血液、尿液和粪便中排出,并可能在皮肤、牙齿和骨骼等部位沉积,引发一系列的临床症状。
  • 卟啉病的临床表现多样,且可能因个体差异而有所不同。常见的症状包括光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍等。光敏性皮炎是卟啉病患者最常见的症状之一,表现为阳光照射后皮肤出现疼痛、灼烧感、红肿和水疱等症状。腹痛则可能由于卟啉在胃肠道内的沉积和刺激所引起,表现为阵发性或持续性的腹部不适。神经精神障碍则可能包括焦虑、抑郁、幻觉、妄想和癫痫发作等症状,这些症状可能由于卟啉对神经系统的毒性作用所引起。

在治疗方面,卟啉病的治疗主要包括避免阳光照射、药物治疗和对症治疗等。卟啉病的诊断需要综合考虑临床表现、实验室检查和基因检测等多个方面。对于疑似卟啉病的患者,应及时就医并接受专业的诊断和治疗。

卟病的护理措施

1、皮肤护理:由于卟啉病患者皮肤对光敏感,应避免长时间暴露在阳光下,使用防晒霜和遮阳伞进行保护。同时,保持皮肤清洁,避免使用刺激性强的洗浴产品。

2、心理支持:卟啉病是一种罕见病,患者可能面临较大的心理压力。家人和医护人员应给予患者足够的关心和支持,帮助其建立积极的心态,增强战胜疾病的信心。

3、定期监测:患者应定期到医院进行复查,监测病情变化,及时调整治疗方案。

2025-02-18
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