21-三体综合征，又称唐氏综合征，是一种常见的染色体疾病，形成原因包括染色体不分离、孕妇年龄因素、遗传因素等。
1、染色体不分离：在生殖细胞（精子或卵子）的形成过程中，细胞会进行减数分裂。正常情况下，21号染色体应该平均分配到两个子细胞中。但在减数分裂Ⅰ期或减数分裂Ⅱ期，21号染色体有时会出现不分离的情况，导致一个生殖细胞多了一条21号染色体，而另一个生殖细胞则少了一条。当这种异常的生殖细胞与正常生殖细胞结合形成受精卵时，就会使胚胎的细胞中出现三条21号染色体，从而引发21-三体综合征。
2、孕妇年龄因素：随着孕妇年龄的增长，尤其是35岁以上的高龄孕妇，卵子的质量下降，细胞内的纺锤体功能可能出现异常，这大大增加了染色体不分离的概率。
3、遗传因素：虽然21-三体综合征大多是由于新发生的染色体变异导致，但也有极少数情况与遗传有关。如果父母一方是21号染色体平衡易位携带者，即染色体的结构发生了重排，但遗传物质总量没有增减。然而，他们在生育后代时，有可能将异常的染色体传递给子代，使子代细胞中多一条额外的21号染色体片段，进而导致21-三体综合征。
4、环境因素：外界环境中的某些因素也可能对胎儿染色体产生影响。例如，孕妇在孕期接触了大量的辐射，如X光、放射性核素等，这些辐射可能损伤生殖细胞或胚胎细胞的DNA，干扰染色体的正常分离和重组过程。
21-三体综合征的形成原因较为复杂，涉及染色体、年龄、遗传以及环境等多个方面。了解这些原因，有助于采取相应的预防措施，如适龄生育、做好孕期检查等，降低疾病的发生风险，保障胎儿的健康。
怎么预防21-三体综合征
- 适龄生育是降低唐氏综合征风险的重要措施，因为随着母亲年龄的增加，胎儿染色体异常的风险也会显著升高。此外，避免近亲结婚和有不良生育史的夫妇进行遗传咨询也是预防的重要环节。
- 在孕前，夫妻双方应进行全面的身体检查，包括染色体分析，尤其是有家族遗传史或曾生育过唐氏综合征患儿的夫妇。孕期中，孕妇应定期进行产前筛查，如孕早期的血清学筛查、胎儿颈项透明层（NT）检查，以及孕中期的唐氏筛查。对于高风险孕妇，可进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断，以明确胎儿是否患有该病。
- 同时，孕妇在孕期应避免接触有害物质，如化学试剂、辐射和病毒感染等，这些因素可能增加胎儿染色体异常的风险。保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、避免吸烟和饮酒，也有助于降低发病风险。