血友病缺乏的凝血因子为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ。血友病是一组性联隐性遗传的出血病，其临床上分为血友病A和血友病B两型，血友病A约占80%-85%，血友病B约占15%-20%，分别由凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ基因突变所致。
血友病缺陷基因位于X染色体上，由女性携带遗传给男性发病，故诊断血友病时必须进行家系调查，约有2/3的患者有阳性家族史。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000，女性血友病患者极其罕见。
凝血因子Ⅷ即抗血友病球蛋白，在肝、脾、巨核细胞中合成，凝血因子Ⅸ，也就是血浆凝血活酶成分，在肝脏中合成，通常还需要维生素K的参与。若肝脏出现疾病，如肝硬化、肝细胞疾病或维生素K缺乏，都可以导致凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ的缺乏。
替代治疗是目前唯一能有效制止血友病A和血友病B出血的方法，越早开始治疗越好，最好在症状出现2小时以内，不要等到症状出现才开始治疗。治疗越早患者的痛苦越小，凝血因子制品所需剂量越少，康复越快，花费越低。