先天性耳蜗畸形是儿童先天性耳聋的重要原因之一，很多家长对这种疾病了解甚少，发现孩子听力异常后往往不知所措。今天就详细科普先天性耳蜗畸形的相关知识。
先天性耳蜗畸形是指胚胎发育过程中，内耳耳蜗结构未能正常形成，导致的先天性耳部发育异常。耳蜗是内耳的重要听觉器官，负责将声音信号转化为神经信号传递给大脑，一旦发生畸形，就会影响声音的感知和传递，导致不同程度的听力障碍。
根据畸形的严重程度和结构异常情况，常见的分型有米歇尔畸形、蒙迪尼畸形、耳蜗未发育、耳蜗发育不全等。其中蒙迪尼畸形是最常见的类型，表现为耳蜗螺旋管发育不全，通常只有1.5圈或2圈，内部结构简化；而耳蜗未发育则是最严重的类型，内耳完全没有形成耳蜗结构。
最主要的症状是先天性听力下降，听力损失程度因人而异，可从轻度到极重度不等，多数患者为重度或极重度耳聋。部分患者可能伴有眩晕、平衡功能障碍，因为内耳不仅负责听力，还参与平衡调节；少数患者可能合并其他先天性畸形，如外耳道闭锁、耳廓畸形、先天性心脏病等。
主要与遗传因素和胚胎发育过程中的外界因素有关。遗传因素方面，常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传都可能导致耳蜗畸形；外界因素方面，母亲在怀孕期间感染病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等）、服用耳毒性药物、接触有毒有害物质、营养不良等，都可能影响胎儿内耳的正常发育，导致先天性耳蜗畸形。
先天性耳蜗畸形的早发现、早诊断至关重要，能为后续的干预治疗争取最佳时机。如果发现孩子存在听力异常，应及时进行全面的耳部检查，明确是否存在耳蜗畸形。