甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢性疾病，患儿可出现呕吐、发育迟缓、抽搐等症状。若怀疑患病，需及时前往儿科、遗传代谢科就诊，以便尽早诊断和治疗。
1、原因：甲基丙二酸血症的发病源于遗传因素导致的代谢障碍。人体内参与甲基丙二酸代谢的关键酶——甲基丙二酰辅酶A变位酶，由特定基因编码。当这些基因发生突变，如碱基对的替换、插入或缺失，会使酶的结构和功能异常，导致甲基丙二酸无法正常代谢为琥珀酸进入三羧酸循环。此外，部分患者是由于辅酶钴胺素代谢通路出现问题，无法为关键酶提供正常工作所需的辅酶，同样会造成甲基丙二酸的堆积，最终引发疾病。
2、症状：新生儿期的甲基丙二酸血症患儿症状多不典型，可能仅表现为喂养困难、反应差。随着病情进展，在婴幼儿期常因感染、饥饿等应激因素诱发急性发作，出现呕吐、呼吸困难、肌张力异常、嗜睡甚至昏迷等症状。长期患病的患儿会出现生长发育迟缓，智力、运动发育明显落后于同龄人，还可能伴随反复的代谢性酸中毒、高血氨，以及肝脏肿大、肾功能损害等多器官功能障碍，部分患儿会出现癫痫发作、贫血等并发症。
3、检查：诊断甲基丙二酸血症需综合多种检查手段。首先通过串联质谱检测血酰基肉碱谱，可发现甲基丙二酰肉碱等相关指标显著升高；尿液有机酸分析能检测到大量甲基丙二酸。基因检测则是确诊的关键，通过对甲基丙二酰辅酶A变位酶基因或钴胺素代谢相关基因进行测序，可明确具体的突变类型。此外，还会进行血气分析判断是否存在酸中毒，检测肝肾功能评估器官损伤情况，必要时进行头颅影像学检查，查看脑部是否存在病变。
4、治疗：目前甲基丙二酸血症的治疗以饮食控制和药物治疗为主。饮食上需严格限制天然蛋白质摄入，同时补充特殊配方奶粉和营养剂，保证必需氨基酸和其他营养素的供应。药物治疗方面，部分患者对大剂量维生素B12治疗有反应，可促进甲基丙二酸代谢；在急性发作期，需及时纠正酸中毒、电解质紊乱，维持内环境稳定；还可使用药物促进甲基丙二酸排出体外，减轻代谢产物堆积带来的损害。
5、治愈情况：甲基丙二酸血症目前尚无法完全治愈，由于其发病根源是基因突变导致的代谢缺陷，现有治疗手段只能控制症状、减少代谢产物蓄积，无法从根本上修复缺陷基因。不过，通过早期诊断、长期规范的饮食和药物治疗，多数患儿可有效控制病情，减少急性发作次数，改善生长发育和生活质量。部分对维生素B12敏感的患者，经治疗后症状缓解较为明显，但仍需终身管理。
甲基丙二酸血症患儿需要早期确诊并严格遵循治疗方案，若延误诊断或治疗不当，频繁的急性发作和代谢紊乱会导致不可逆的脑损伤、器官功能衰竭，严重影响患儿的生存质量和寿命。
甲基丙二酸血症患儿的日常注意事项
- 饮食管理：严格遵循低蛋白饮食原则，避免食用肉类、豆类等富含天然蛋白质的食物，采用特殊配方奶粉和低蛋白主食，定期监测营养指标调整饮食方案。
- 药物治疗配合：按医嘱按时使用维生素B12等药物，不可随意停药或增减剂量；急性发作期积极配合医生纠正代谢紊乱，确保治疗效果。
- 定期复查：定期检测血酰基肉碱谱、尿液有机酸、肝肾功能等指标，评估病情控制情况，根据复查结果及时调整治疗策略。
- 预防应激事件：减少感染、饥饿、疲劳等应激因素，按时接种疫苗预防疾病；避免长时间饥饿，合理安排作息，防止因应激诱发急性代谢危象。