儿童进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要特征，多在儿童期起病，随年龄增长逐渐恶化。其症状因具体类型略有差异，但均表现为肌肉功能进行性衰退。
1、骨骼肌无力与萎缩：患儿早期出现骨骼肌无力，表现为行走迟缓、易跌倒、上下楼梯困难。随着病情进展，四肢近端肌肉，如骨盆带、肩带肌逐渐萎缩，而肌腱和结缔组织增生导致肌肉假性肥大。杜氏型肌营养不良患儿常于3-5岁发病，初期表现为蹲起时需用手支撑膝盖，8-10岁后逐渐丧失行走能力，需依赖轮椅。
2、运动发育迟缓：患儿运动发育明显落后于同龄人，如独坐、站立、行走等里程碑延迟。学步期步态异常，呈鸭步，即骨盆带肌无力导致行走时左右摇摆，跑步和跳跃能力显著下降。随病情加重，上肢抬举困难，穿衣、梳头动作费力，甚至无法完成。面肩肱型患者早期表现为面部表情肌无力、双上肢抬举受限。
3、关节挛缩与脊柱畸形：由于肌肉萎缩和纤维化，患儿关节逐渐出现挛缩，以跟腱、膝关节、髋关节最为常见，表现为垂足、膝屈曲挛缩，影响站立和行走姿势。病情进展可引发脊柱侧弯或后凸畸形，进一步影响呼吸功能和身体平衡，需通过支具或手术干预矫正。
4、心肌受累与呼吸系统并发症：部分类型，如杜氏型、肢带型可累及心肌，表现为心肌肥厚、心律失常，超声心动图可见扩张型心肌病改变。随病情进展，呼吸肌无力导致肺通气功能下降，出现咳嗽无力、反复呼吸道感染，晚期需依赖呼吸机辅助呼吸。
5、智力发育与认知异常：30%-50%的杜氏型肌营养不良患儿存在轻度智力发育迟缓，表现为学习困难、注意力不集中，但非进行性加重。认知异常可能与基因突变影响神经发育相关，需结合神经心理学评估明确，与肌肉病变程度无直接关联。
儿童进行性肌营养不良的症状具有进行性、对称性和选择性特点，早期诊断依赖家族史、临床表现及基因检测。治疗以对症支持为主，包括物理治疗延缓肌肉萎缩、呼吸管理预防并发症、药物改善肌肉代谢等，但目前尚无根治手段。早期干预可显著提高患儿生活质量，延长独立行走时间，因此及时识别症状并转诊至专科至关重要。
怀疑儿童进行性肌营养不良需做哪些检查项目
- 血清学检查：血清肌酸激酶检测是重要的初筛项目，患儿血清CK水平通常会显著升高，可达正常上限的数十倍甚至数百倍，且在疾病早期，肌肉尚未出现明显萎缩时即可升高，对疾病诊断具有重要提示意义。
- 影像学检查：MRI可评估肌肉脂肪浸润程度，如大腿肌肉T1加权像显示高信号，判断病变范围和进展；X线可监测脊柱侧弯和关节挛缩的严重程度，指导支具佩戴或手术时机。
- 基因检测：通过对相关致病基因，如抗肌萎缩蛋白基因、肢带型肌营养不良相关基因等进行测序，检测是否存在基因突变、缺失或重复等异常。基因检测不仅能为疾病诊断提供确切依据，还可为遗传咨询和产前诊断提供重要信息。
- 肌肉活检：通过获取肌肉组织进行病理检查，可直观观察肌肉的形态学改变。在显微镜下，能看到肌纤维变性、坏死、萎缩以及结缔组织和脂肪组织增生等典型病理特征。免疫组织化学染色可检测抗肌萎缩蛋白等关键蛋白质的表达情况，若蛋白表达缺失或显著减少，结合临床症状，有助于确诊进行性肌营养不良，并判断具体类型。