巨结肠，特别是先天性巨结肠，是小儿常见的一种先天性肠道畸形病。其症状多样，根据病情的严重程度表现为胎便排出延迟、便秘、腹胀、呕吐、食欲下降、营养不良和发育迟缓、腹部肿块、腹泻与便秘交替、肠道出现炎症、精神萎靡等。
1、胎便排出延迟
这是巨结肠最常见的早期症状之一。新生儿在出生后24-48小时内通常应排出胎便，但巨结肠患儿可能无胎便排出或仅有少量胎便排出。
2、便秘
随着病情的发展，患儿会出现顽固性便秘，表现为排便困难，甚至可能数天、数周不排便，需要人工干预（如使用开塞露或灌肠）才能排便。
3、腹胀
由于结肠扩张和粪便淤积，患儿常会出现腹胀的情况，即腹部呈膨隆状，严重时可呈蛙状腹，伴有腹壁静脉怒张和肠鸣音亢进。
4、呕吐
部分患儿会出现呕吐症状，呕吐物可能含有胆汁或粪便样物质，呕吐物的气味可能有粪便样臭味。
5、食欲下降
由于长期便秘和腹胀，患儿可能出现食欲下降，影响营养物质的吸收和利用。
6、营养不良和发育迟缓
长期便秘和腹胀导致患儿食欲下降、营养吸收不良，进而出现营养不良和发育迟缓的症状，如体重不增、身高增长缓慢等。
7、腹部肿块
在某些情况下，患儿腹部可触及明显的肿块，这通常是由于扩张的结肠内充满粪便所致。
8、腹泻与便秘交替
在某些患儿中，可能会出现腹泻与便秘交替出现的症状，这可能是由于结肠内环境紊乱所致。
9、肠道出现炎症
巨结肠患儿易并发小肠结肠炎，表现为发热、腹胀、呕吐、腹泻等症状，严重时可导致肠穿孔、败血症等危及生命的并发症。
10、精神萎靡
巨结肠患儿在病情严重时，可能会出现精神萎靡的症状。表现为对周围环境反应迟钝、嗜睡、哭闹无力等。精神萎靡可能是长期的身体不适、营养不良、感染等因素导致的。
需要注意的是，巨结肠的症状并非都会同时出现，且症状的严重程度也因人而异。因此，在发现患儿出现上述症状时，应及时就医进行诊断和治疗。此外，由于巨结肠是一种先天性疾病，其治疗方法主要包括手术治疗和保守治疗（如扩肛、灌肠等），具体治疗方案应根据患儿的病情和医生建议来确定。