地中海贫血患者通常表现为铁蛋白水平偏低，而非偏高。地中海贫血疾病特性和人体铁代谢机制有关，患者应积极在医生的指导下进行治疗。
- 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要特征在于红细胞内血红蛋白的合成异常，是由于基因缺陷导致珠蛋白链（构成血红蛋白的主要成分）合成减少或缺失，进而使得红细胞形态异常，易于在血管内破坏，造成慢性溶血性贫血。在这一病理过程中，红细胞的频繁破坏使得红细胞内的铁元素被大量释放到血液中，随后这些铁元素又被网状内皮系统（如肝、脾、骨髓中的巨噬细胞）捕获，并通过铁蛋白的形式储存起来。
- 尽管地中海贫血患者体内存在铁元素从红细胞到血液再到储存组织的循环过程，但由于长期溶血导致的铁利用障碍和无效造血，患者实际上并不缺乏铁元素，甚至可能出现铁过载的情况。但这里的“铁过载”并非指血清铁蛋白水平直接升高，而是指体内铁总量增多，特别是储存在非功能性组织（如肝、心、胰等）中的铁增多，这些部位的铁并不以铁蛋白的形式直接反映在血清中。
地中海贫血患者常因长期输血治疗（对于重度贫血患者而言）而进一步加剧铁过载，输血虽能暂时缓解贫血症状，但随之而来的外源性铁也会增加体内铁负荷。在血清检测中，由于铁蛋白的合成与释放受到多种因素的调控，包括炎症、感染、肿瘤等，所以即便在铁过载的情况下，血清铁蛋白水平也可能不升反降，或者仅表现为轻度升高，难以准确反映体内铁的真实状态。