目前医学水平尚未能完全治愈儿童进行性肌营养不良，但通过多学科综合管理可显著改善症状、延缓病程进展，提高患儿生活质量。
- 从遗传学角度看，这类疾病多为X连锁隐性遗传，或常染色体显性/隐性遗传，具有家族聚集性。患儿通常在3-5岁出现症状，表现为行走延迟、易跌倒、上楼困难等，随着病情进展，逐渐累及肢体近端肌群、躯干肌和呼吸肌，晚期可出现脊柱侧弯、关节挛缩及心肺功能衰竭。由于肌肉组织的不可逆损伤，传统治疗难以修复受损基因或再生正常肌细胞，这是治愈困难的核心原因。
- 当前治疗策略以对症支持和延缓病情为核心，物理治疗和康复训练可通过维持关节活动度、增强肌肉力量，如使用支具辅助行走、进行水疗减少重力负荷，来推迟轮椅依赖时间；呼吸管理如夜间无创通气，能预防呼吸肌受累导致的低氧血症；营养支持则需保证足够热量和蛋白质摄入，避免因营养不良加速肌肉萎缩。药物治疗方面，糖皮质激素可延缓肌力下降速度，改善脊柱侧弯进展，但长期使用需权衡副作用。
- 多学科协作模式对患儿管理至关重要，神经科医生负责病情评估和药物调整，康复科制定个性化训练方案，骨科处理脊柱侧弯和关节挛缩，呼吸科监测肺功能并指导通气支持，心理科则关注患儿及家庭的心理健康，提供遗传咨询和心理疏导。早期干预可显著延长独立行走时间，部分患儿通过规范管理可将轮椅依赖推迟至青春期后，甚至更长时间。
需要注意的是，虽然疾病无法根治，但通过积极治疗和护理，患儿的生存周期和生活质量已得到显著改善。因此，早期诊断、规范管理和参与前沿临床研究，是目前改善患儿预后的关键策略。
儿童进行性肌营养不良需要做哪些检查项目
1、血清学检查：血清肌酸激酶检测是重要的初筛项目，患儿血清CK水平通常会显著升高，可达正常上限的数十倍甚至数百倍，且在疾病早期，肌肉尚未出现明显萎缩时即可升高，对疾病诊断具有重要提示意义。
2、影像学检查：MRI可评估肌肉脂肪浸润程度，如大腿肌肉T1加权像显示高信号，判断病变范围和进展；X线可监测脊柱侧弯和关节挛缩的严重程度，指导支具佩戴或手术时机。
3、基因检测：通过对相关致病基因，如抗肌萎缩蛋白基因、肢带型肌营养不良相关基因等进行测序，检测是否存在基因突变、缺失或重复等异常。
4、肌肉活检：通过获取肌肉组织进行病理检查，可直观观察肌肉的形态学改变。在显微镜下，能看到肌纤维变性、坏死、萎缩以及结缔组织和脂肪组织增生等典型病理特征。