地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，因遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或几种珠蛋白链合成缺失或不足，引发贫血症状。导致患地中海贫血的常见原因，包括基因遗传、α-珠蛋白基因缺陷等。
1、基因遗传：该病为常染色体隐性遗传，意味着父母双方都携带地中海贫血基因，才有可能将缺陷基因传递给子女。若父母一方为轻型地贫，另一方正常，子女有50%几率为轻型地贫基因携带者；若双方均为轻型地贫，子女有25%几率为正常，50%几率为轻型地贫，25%几率为重型地贫。
2、α-珠蛋白基因缺陷：人体有4个α-珠蛋白基因，α-地中海贫血主要因α-珠蛋白基因缺失或突变引起。若缺失1-2个α-珠蛋白基因，患者可能症状轻微或无症状；缺失3个α-珠蛋白基因，会导致血红蛋白H病，出现中度贫血；若4个α-珠蛋白基因全部缺失，胎儿常因严重贫血、水肿，在宫内死亡或出生后不久死亡。
3、β-珠蛋白基因缺陷：β-地中海贫血由β-珠蛋白基因突变所致。突变类型多样，影响β-珠蛋白链合成。根据病情轻重，可分为轻型、中间型和重型β-地中海贫血。重型β-地中海贫血患者自幼发病，贫血严重，需定期输血维持生命，若不治疗，会影响生长发育，甚至危及生命。
4、近亲结婚：在一些地区，近亲结婚现象增加了地中海贫血的发病风险。近亲之间基因相似度高，若家族中有地中海贫血基因携带者，近亲结婚后，夫妻双方携带相同缺陷基因的概率增大，子女继承到两个缺陷基因从而患地中海贫血的可能性也显著提高。
除遗传因素外，极少数情况下，个体自身基因会发生突变，导致地中海贫血。这种突变可能在胚胎发育过程中随机发生，突变原因可能与环境因素如辐射、化学物质接触等有关，但此类情况相对罕见。
地中海贫血的护理措施
- 饮食护理方面，患者应保持均衡饮食，多摄入富含维生素和蛋白质的食物，如新鲜蔬果、瘦肉、鱼类、蛋类等，增强身体抵抗力。但要避免含铁量过高食物，因为长期输血易导致铁过载，过多铁摄入会加重铁负荷。休息与活动上，患者需保证充足休息，避免过度劳累。适度运动可增强体质，但要避免剧烈运动。贫血严重时应多卧床休息，活动时注意安全，防止摔倒受伤引发出血。
- 患者长期受疾病困扰，易产生焦虑、自卑等负面情绪。家属和医护人员要多关心患者，鼓励其积极面对疾病，介绍成功治疗案例，增强患者战胜疾病的信心，积极配合治疗与护理。