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地中海贫血一定会遗传吗

韦云血液免疫科主任医师
北京中医药大学东方医院三甲

地中海贫血不一定会遗传给下一代,但其确实是一种遗传性血液疾病。地中海贫血,又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成减少或不能合成,进而使血红蛋白的组成成分发生改变,引发的溶血性贫血。

  • 这一疾病的遗传方式主要为常染色体隐性遗传,意味着如果父母双方均为地中海贫血基因的携带者,患者的子女就有一定的概率患上地中海贫血。
  • 即使父母双方均携带地中海贫血基因,孩子出现的症状和严重程度也可能因遗传的珠蛋白基因缺陷类型及数量不同而有所差异。有些孩子可能只是轻度的地中海贫血患者,症状相对较轻,甚至可能终身不发病;而有些则可能表现为中度或重度地中海贫血,需要定期输血和去铁治疗来维持生命。
  • 如果父母中只有一方是地中海贫血基因的携带者,而另一方则完全正常,患者的子女通常只会成为地中海贫血基因的携带者,而不会出现明显的贫血症状。这种情况下,孩子虽然携带了地中海贫血基因,但并不一定会发病,且在未来生育时,也有机会将这一基因传递给下一代,但同样不一定导致后代发病。

对于有地中海贫血家族史的夫妇来说,在生育前进行基因检测和遗传咨询是非常重要的,这有助于患者了解自身及子女的遗传风险,从而做出更加明智的生育决策。

2024-11-21
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