苯丙酮尿症并非传男不传女，该病属于常染色体隐性遗传病，与性别无关，男女患病概率均等，具体建议咨询专业医生。
苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，其遗传遵循孟德尔隐性遗传规律。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体，而苯丙酮尿症的致病基因就位于常染色体中。在遗传过程中，父母双方各提供一个基因，当父母均为携带者时，子女有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率正常。由此可见，无论子女是男性还是女性，患病风险都是相同的，不存在传男不传女的情况。
苯丙酮尿症的发病机制是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，进而在体内蓄积，对神经系统产生毒性作用。患者通常在出生后数月内出现症状，如智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹及尿有鼠尿味等。若不及时治疗，病情可能持续恶化，导致严重智力障碍和其他神经系统损伤。
由于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，所以避免近亲结婚是降低患病风险的重要措施。近亲结婚时，父母双方同时携带致病基因的概率增加，从而提高了子女患病的几率。此外，对于有家族史的人群，建议进行基因检测和携带者筛查，以便在婚前或孕前评估生育风险，并采取相应的预防措施。
对于已经确诊的苯丙酮尿症患者，早期诊断和治疗至关重要。通过限制苯丙氨酸摄入并使用特殊配方食品，可有效控制血苯丙氨酸水平，减少代谢毒性物质对神经系统的损伤。患者需终身接受治疗和管理，包括饮食控制、定期监测及康复训练等，以提高生活质量并延长寿命。
苯丙酮尿症就诊什么科室
- 1、儿科/新生儿科：苯丙酮尿症多在新生儿期筛查发现，儿科或新生儿科可完成初步接诊，进行症状评估与病情记录，依据筛查结果判断是否需转诊至专科，是疾病诊断的首道关口。
- 2、小儿内分泌遗传代谢科：作为核心诊疗科室，该科室专注于儿童遗传代谢性疾病。可开展血苯丙氨酸检测、基因诊断等专业检查，制定低苯丙氨酸饮食方案及药物治疗策略，实现精准诊断与系统治疗。
- 3、医学遗传科：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，医学遗传科医生通过基因检测明确致病突变，为患者及其家属提供遗传咨询，评估生育风险，指导产前诊断以预防疾病家族传递。