巨幼细胞贫血是一种营养性贫血，主要由体内缺乏叶酸或维生素B12引起，这两种物质是细胞DNA合成所必需的重要营养素。当人体缺乏这些造血原料时，会导致脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍，进而影响红细胞的正常发育和成熟。
- 巨幼细胞贫血的发病原因多种多样，主要包括摄入不足、吸收障碍以及需要量增加等。摄入不足可能是由于长期素食、偏食或膳食质量差导致叶酸和维生素B12的摄入量不足。
- 吸收障碍则常见于小肠疾病、胃切除术后或某些药物影响等情况，导致叶酸和维生素B12的吸收受阻。需要量增加则见于妊娠期妇女、生长发育的儿童及青少年，以及患有慢性溶血、白血病、肿瘤等疾病的患者，这些情况下人体对叶酸和维生素B12的需求量增加，若补充不足，则易发生贫血。
在巨幼细胞贫血患者中，骨髓内的红细胞前体，即巨幼红细胞，会出现形态上的巨型改变。这种巨型改变不仅限于红细胞系列，粒细胞、巨核细胞系列也会发生类似的形态变化。由于DNA合成受阻，这些细胞无法正常地增殖和分化，导致红细胞数量减少且体积增大，进而引发贫血。此外由于叶酸和维生素B12的缺乏，还会影响到其他细胞的正常功能，如神经系统细胞，从而引发一系列神经系统症状，如手足麻木、味觉下降等。
巨幼细胞贫血的治疗方法
1、补充叶酸：对于叶酸缺乏的患者，通常选择口服叶酸片进行治疗，直至临床症状好转、血红蛋白恢复正常。
2、补充维生素B12：对于维生素B12缺乏的患者，需要肌肉注射维生素B12进行治疗。无维生素B12吸收障碍的患者，也可以口服维生素B12片。治疗应持续至临床症状好转，血红蛋白恢复正常。如果存在神经系统症状，治疗可能需要维持半年到一年。对于恶性贫血或胃全部切除的患者，需要终身采用维持治疗。
3、补铁治疗：在单纯补充叶酸或维生素B12后，如果贫血改善不满意，应注意是否合并缺铁。重症病例治疗后，因大量红细胞新生，也可能出现相对缺铁状态，此时需及时补充铁剂。