新生儿先天性甲状腺功能低下症，也被称为先天性甲状腺功能减退症或呆小病，是一种由于甲状腺发育不全或功能低下导致的代谢性疾病。
1、病因
- 新生儿甲状腺发育异常：由于营养、遗传等多种因素影响，新生儿在母亲子宫中发育甲状腺时可能出现甲状腺发育不全、发育缓慢等异常情况，导致甲状腺功能不全或异位甲状腺。
- 甲状腺激素合成障碍：这是一种常染色体隐性遗传病，新生儿缺乏甲状腺激素合成和分泌过程中的关键酶，导致甲状腺激素无法正常合成。
- 下丘脑-垂体性甲状腺功能低下：下丘脑或垂体发育异常，导致促甲状腺激素释放激素和促甲状腺激素合成障碍，进而无法刺激甲状腺分泌足够的甲状腺激素。
- 母体因素：如母亲患有甲状腺疾病、服用抗甲状腺药物或患有免疫性疾病等，可能影响胎儿的甲状腺发育。
2、临床表现
- 生理功能低下：新生儿可能出现吸吮力弱、纳差、哭声小、排便少且延迟、体温略低、四肢冰凉、便秘、腹胀等症状。
- 神经系统迟缓：表现为反应迟钝、嗜睡、智力发育迟缓等。
- 特殊面容及体态：体重较重，头围、前囟门相对较大，面色发黄、舌头大而厚、颜面水肿、鼻梁低平、眼距较宽等。
3、诊断方法
- 新生儿筛查：出生2-3天的新生儿可使用干血滴纸片检测促甲状腺素浓度，若结果异常则进一步进行血清甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸测定。
- 血清学检查：若TSH明显升高且T4降低，则可确诊先天性甲状腺功能低下症。
4、治疗方法
- 替代治疗：一旦确诊，应立即进行甲状腺激素替代治疗，如口服左甲状腺素钠片或甲状腺片。治疗需在医生指导下进行，并定期复查甲状腺功能以调整药物剂量。
- 控制感染：由于甲状腺功能减退的宝宝抵抗力差，日常生活中需防止感染，一旦感染应积极控制。
- 给氧治疗：如果出现呼吸困难等症状，应及时选择给氧治疗。
预后与治疗的及时性和病情严重程度密切相关。若在出生后2个月内发现并及时治疗，预后相对较好，智商和生长发育基本正常。但若超过10个月才发现并治疗，可能会对智力发育造成一定影响。超过2岁才发现并治疗，则可能出现终生智力低下和发育迟缓。